爱唐综合征

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范文一:爱唐综合征(英)

科普知识——爱唐综合征

Your health, your choices

你的健康,你的选择(你的健康你做主)

Ehlers-Danlos syndrome

爱唐综合征

Introduction

介绍

The different forms of Ehlers-Danlos syndrome

The forms of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) can be defined as follows: 

 Classical - the skin is stretchy, soft, fragile and elastic. The joints are loose and flexible. Hypermobility - the joints are noticeably loose, flexible and sometimes painful, particularly after exercise. Unlike with other types of EDS, the skin is virtually normal, except for easy bruising.

 Vascular - this is the most severe type, as it means organs and blood vessels can easily burst. Kyphoscoliotic - the spine is severely curved in childhood. Arthrochalasia - this causes short stature, fragile skin and joints that easily dislocate. Dermatospraxis - the skin is doughy and wrinkly, and tends to sag and fold. This type is exceptionally rare, probably affecting fewer than five patients in the UK. Periodontal - this form resembles classical EDS, but also causes very fragile gums. Some people share features of more than one form of the condition.

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited conditions that affect collagen proteins in the body. Typical features are stretchy skin, loose joints and fragile body tissues.

Collagen is a building block that strengthens and supports various body tissues. It is found in tendons, ligaments, cartilage, skin, bone, blood vessels, the gut and the spine.

EDS is caused by alterations in certain genes, which make collagen weaker. Sometimes the amount of collagen in the body is reduced. The faulty genes can be passed from parents to their children.

EDS affects at least one person in 5,000 in the UK, although research is showing that this may be an underestimate. Most people with EDS are able to live a fairly normal life.

This information is for anyone who has been recently diagnosed with EDS, or for anyone whose child has the condition. It explains:

    managing pain

Common features of EDS

There are various different forms of EDS. All share some common features, such as loose joints, abnormal skin and fragile body tissues, but each form of EDS has unique characteristics too.

The forms of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) can be defined as follows: 

 Classical - the skin is stretchy, soft, fragile and elastic. The joints are loose and flexible. Hypermobility - the joints are noticeably loose, flexible and sometimes painful,

particularly after exercise. Unlike with other types of EDS, the skin is virtually normal, except for easy bruising.

Vascular - this is the most severe type, as it means organs and blood vessels can easily

burst.

Kyphoscoliotic - the spine is severely curved in childhood.

Arthrochalasia - this causes short stature, fragile skin and joints that easily dislocate. Dermatospraxis - the skin is doughy and wrinkly, and tends to sag and fold. This type is exceptionally rare, probably affecting fewer than five patients in the UK.

Periodontal - this form resembles classical EDS, but also causes very fragile gums.     

The general features are described in more detail below.

Hypermobile joints

People with EDS typically have loose joints, which means the limbs bend more than usual. This can cause floppy joints in infancy, and some affected children take longer to sit, stand and walk.

Hypermobility EDS is the most common form. The joints can sometimes be very unstable and may dislocate easily.

In other forms of EDS (such as kyphoscoliotic and arthrochalasia EDS), the looseness of the joints tends to be more disabling and dislocations may happen frequently. Joint instability may occasionally lead to osteoarthritis, but this is uncommon and occurs mostly in adults. For more information on loose joints, read our pages on Joint hypermobility.

Abnormal skin

In all forms of EDS the skin is stretchier than normal. It easily pulls away from the body and springs back once released (this is best tested at the neck, elbows or knees).

Bruising of the skin is common in most forms of EDS because small surface blood vessels may be fragile and break easily.

In classical EDS, skin can also be extremely fragile and can split easily, especially over the forehead, knees, shins and elbows. The scars can be wide and papery.

In the very rare dermatospraxis form of EDS, the skin is severely fragile, saggy and wrinkly. There may be obvious looseness of the facial skin. In vascular EDS, the skin is often transparent, particularly over the chest, and the veins underneath are easily visible. People with other forms of EDS may also have slightly thinner skin than usual.

Fragile body tissues

Increased stretchiness and fragility of ligaments, tendons and joint tissues makes them prone to overstretching or even tearing (ligaments are tissues that connect bones together at a joint, and tendons connect bone to muscle). Therefore, limbs may be floppy because they are not properly supported.

In vascular EDS, certain body tissues and organs are particularly

delicate. Blood vessels, bowel walls and lung linings may be easily torn, causing internal bleeding. Pregnancy in women with vascular EDS can be dangerous because the womb lining is fragile.

Other possible signs of EDS

Other possible signs of EDS are listed below:

 varicose veins limb and joint pain hernias, where part of an organ bulges through the surrounding muscle firm lumps (about 2-3cm) developing over elbows and knees, called molluscoid pseudotumours (common in classical EDS) small, firm 'ballbearings' felt just underneath the skin, called spheroids (common in classical EDS) small skin-coloured lumps in the side of the heel, called piezogenic papules, which appear when standing (common in hypermobility EDS) skin folds close to the eyes and nose, known as epicanthic folds, which make the bridge of the nose appear wide (typical of classical EDS) heart valve problems scoliosis (curvature of the spine), which usually develops during adolescence, although is uncommon gum disease (fragile, inflamed gums), which occur in periodontal EDS

Living with EDS

Some people with EDS tire very easily. If you have been diagnosed with EDS, you may find you need to conserve your energy and pace your activities.

You should avoid heavy lifting, contact sports, repeated bending and keeping your joints in one position for lengthy periods.

Simple measures can help protect some of your joints and skin from injury, such as wearing wrist supports and padding your elbows and knees. For children with classical EDS, it may be helpful to pad or bandage your child's lower legs and elbows when they go out to play and pad sharp corners on furniture. This will greatly reduce their risk of injury, scarring and bruising. But it is important not to be overprotective. Let them live their life as normally as possible.

Exercise is important to strengthen the muscles that support the joints, to help minimise joint dislocations. Swimming is recommended as it is gentle on the joints.

Visit the EDS Support Group website for more tips and advice on joint care and finding a balance between rest and exercise.

Equipment and facilities are available that can help with care and independence. Visit Carers Direct for information on accessing wheelchairs, scooters and other equipment.

Ask your GP to refer you to a physiotherapist and occupational therapist if necessary. Physiotherapy can help strengthen your muscles and is especially important for children with floppy limbs and delayed walking. An occupational therapist can help you to manage daily activities better and advise on equipment that may help you.

Counselling may be useful in helping you to cope with the disability and long-term pain. Your GP should be able to advise about local counselling services. Patient support groups such as the EDS Support Group website can be helpful.

If you want to find out more about the cause of the condition and the chance of other family members also having EDS, you can ask your GP to refer you to your local genetics service. Genetic counselling, in which you can discuss the chance of passing the condition on to future children, is available.

A specialist EDS diagnostic service was set up in 2009 for patients in England and Scotland. This service is for complex EDS, where the diagnosis of the specific form of EDS is in question. Hospital consultants can refer you to this service, but not GPs. The clinics are held in Sheffield and London. Individuals in Northern Ireland or Wales require separate funding from their health authority.

Managing pain

If you suffer from joint or limb pain, paracetamol or an anti-inflammatory painkiller such as ibuprofen or naproxen may be helpful. For advice about persistent pain, you can speak to your GP, who may refer you to a rheumatologist or pain specialist.

You can also try to manage your pain by:

 holding a covered hot-water bottle or an ice pack (try a bag of frozen peas wrapped in a tea towel) to the joints gently massaging the area with non-greasy oil (taking care if the skin is fragile and prone to tearing) listening to relaxation tapes joining a patient support group

For more advice, read our pages on Living with pain. The EDS Support Group also offers advice about overcoming sexual difficulties associated with pain.

More information

The following links provide further information, advice and support: Ehlers-Danlos Syndrome Support Group

British Medical Journal (2007): a patient’s journey Ehlers-Danlos Syndrome Awareness Facebook group

Last reviewed: 25/10/2011

Next review due: 25/10/2013

原文地址:http://fanwen.wenku1.com/article/25231365.html
科普知识——爱唐综合征

Your health, your choices

你的健康,你的选择(你的健康你做主)

Ehlers-Danlos syndrome

爱唐综合征

Introduction

介绍

The different forms of Ehlers-Danlos syndrome

The forms of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) can be defined as follows: 

 Classical - the skin is stretchy, soft, fragile and elastic. The joints are loose and flexible. Hypermobility - the joints are noticeably loose, flexible and sometimes painful, particularly after exercise. Unlike with other types of EDS, the skin is virtually normal, except for easy bruising.

 Vascular - this is the most severe type, as it means organs and blood vessels can easily burst. Kyphoscoliotic - the spine is severely curved in childhood. Arthrochalasia - this causes short stature, fragile skin and joints that easily dislocate. Dermatospraxis - the skin is doughy and wrinkly, and tends to sag and fold. This type is exceptionally rare, probably affecting fewer than five patients in the UK. Periodontal - this form resembles classical EDS, but also causes very fragile gums. Some people share features of more than one form of the condition.

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited conditions that affect collagen proteins in the body. Typical features are stretchy skin, loose joints and fragile body tissues.

Collagen is a building block that strengthens and supports various body tissues. It is found in tendons, ligaments, cartilage, skin, bone, blood vessels, the gut and the spine.

EDS is caused by alterations in certain genes, which make collagen weaker. Sometimes the amount of collagen in the body is reduced. The faulty genes can be passed from parents to their children.

EDS affects at least one person in 5,000 in the UK, although research is showing that this may be an underestimate. Most people with EDS are able to live a fairly normal life.

This information is for anyone who has been recently diagnosed with EDS, or for anyone whose child has the condition. It explains:

    managing pain

Common features of EDS

There are various different forms of EDS. All share some common features, such as loose joints, abnormal skin and fragile body tissues, but each form of EDS has unique characteristics too.

The forms of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) can be defined as follows: 

 Classical - the skin is stretchy, soft, fragile and elastic. The joints are loose and flexible. Hypermobility - the joints are noticeably loose, flexible and sometimes painful,

particularly after exercise. Unlike with other types of EDS, the skin is virtually normal, except for easy bruising.

Vascular - this is the most severe type, as it means organs and blood vessels can easily

burst.

Kyphoscoliotic - the spine is severely curved in childhood.

Arthrochalasia - this causes short stature, fragile skin and joints that easily dislocate. Dermatospraxis - the skin is doughy and wrinkly, and tends to sag and fold. This type is exceptionally rare, probably affecting fewer than five patients in the UK.

Periodontal - this form resembles classical EDS, but also causes very fragile gums.     

The general features are described in more detail below.

Hypermobile joints

People with EDS typically have loose joints, which means the limbs bend more than usual. This can cause floppy joints in infancy, and some affected children take longer to sit, stand and walk.

Hypermobility EDS is the most common form. The joints can sometimes be very unstable and may dislocate easily.

In other forms of EDS (such as kyphoscoliotic and arthrochalasia EDS), the looseness of the joints tends to be more disabling and dislocations may happen frequently. Joint instability may occasionally lead to osteoarthritis, but this is uncommon and occurs mostly in adults. For more information on loose joints, read our pages on Joint hypermobility.

Abnormal skin

In all forms of EDS the skin is stretchier than normal. It easily pulls away from the body and springs back once released (this is best tested at the neck, elbows or knees).

Bruising of the skin is common in most forms of EDS because small surface blood vessels may be fragile and break easily.

In classical EDS, skin can also be extremely fragile and can split easily, especially over the forehead, knees, shins and elbows. The scars can be wide and papery.

In the very rare dermatospraxis form of EDS, the skin is severely fragile, saggy and wrinkly. There may be obvious looseness of the facial skin. In vascular EDS, the skin is often transparent, particularly over the chest, and the veins underneath are easily visible. People with other forms of EDS may also have slightly thinner skin than usual.

Fragile body tissues

Increased stretchiness and fragility of ligaments, tendons and joint tissues makes them prone to overstretching or even tearing (ligaments are tissues that connect bones together at a joint, and tendons connect bone to muscle). Therefore, limbs may be floppy because they are not properly supported.

In vascular EDS, certain body tissues and organs are particularly

delicate. Blood vessels, bowel walls and lung linings may be easily torn, causing internal bleeding. Pregnancy in women with vascular EDS can be dangerous because the womb lining is fragile.

Other possible signs of EDS

Other possible signs of EDS are listed below:

 varicose veins limb and joint pain hernias, where part of an organ bulges through the surrounding muscle firm lumps (about 2-3cm) developing over elbows and knees, called molluscoid pseudotumours (common in classical EDS) small, firm 'ballbearings' felt just underneath the skin, called spheroids (common in classical EDS) small skin-coloured lumps in the side of the heel, called piezogenic papules, which appear when standing (common in hypermobility EDS) skin folds close to the eyes and nose, known as epicanthic folds, which make the bridge of the nose appear wide (typical of classical EDS) heart valve problems scoliosis (curvature of the spine), which usually develops during adolescence, although is uncommon gum disease (fragile, inflamed gums), which occur in periodontal EDS

Living with EDS

Some people with EDS tire very easily. If you have been diagnosed with EDS, you may find you need to conserve your energy and pace your activities.

You should avoid heavy lifting, contact sports, repeated bending and keeping your joints in one position for lengthy periods.

Simple measures can help protect some of your joints and skin from injury, such as wearing wrist supports and padding your elbows and knees. For children with classical EDS, it may be helpful to pad or bandage your child's lower legs and elbows when they go out to play and pad sharp corners on furniture. This will greatly reduce their risk of injury, scarring and bruising. But it is important not to be overprotective. Let them live their life as normally as possible.

Exercise is important to strengthen the muscles that support the joints, to help minimise joint dislocations. Swimming is recommended as it is gentle on the joints.

Visit the EDS Support Group website for more tips and advice on joint care and finding a balance between rest and exercise.

Equipment and facilities are available that can help with care and independence. Visit Carers Direct for information on accessing wheelchairs, scooters and other equipment.

Ask your GP to refer you to a physiotherapist and occupational therapist if necessary. Physiotherapy can help strengthen your muscles and is especially important for children with floppy limbs and delayed walking. An occupational therapist can help you to manage daily activities better and advise on equipment that may help you.

Counselling may be useful in helping you to cope with the disability and long-term pain. Your GP should be able to advise about local counselling services. Patient support groups such as the EDS Support Group website can be helpful.

If you want to find out more about the cause of the condition and the chance of other family members also having EDS, you can ask your GP to refer you to your local genetics service. Genetic counselling, in which you can discuss the chance of passing the condition on to future children, is available.

A specialist EDS diagnostic service was set up in 2009 for patients in England and Scotland. This service is for complex EDS, where the diagnosis of the specific form of EDS is in question. Hospital consultants can refer you to this service, but not GPs. The clinics are held in Sheffield and London. Individuals in Northern Ireland or Wales require separate funding from their health authority.

Managing pain

If you suffer from joint or limb pain, paracetamol or an anti-inflammatory painkiller such as ibuprofen or naproxen may be helpful. For advice about persistent pain, you can speak to your GP, who may refer you to a rheumatologist or pain specialist.

You can also try to manage your pain by:

 holding a covered hot-water bottle or an ice pack (try a bag of frozen peas wrapped in a tea towel) to the joints gently massaging the area with non-greasy oil (taking care if the skin is fragile and prone to tearing) listening to relaxation tapes joining a patient support group

For more advice, read our pages on Living with pain. The EDS Support Group also offers advice about overcoming sexual difficulties associated with pain.

More information

The following links provide further information, advice and support: Ehlers-Danlos Syndrome Support Group

British Medical Journal (2007): a patient’s journey Ehlers-Danlos Syndrome Awareness Facebook group

Last reviewed: 25/10/2011

Next review due: 25/10/2013

范文二:唐氏综合征

唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查知情同意书

尊敬的患者:

欢迎您来到我院进行产前检查。为了让您的宝宝健康平安出世,我们愿意竭尽全力为您和您的宝宝服务。根据《中华人民共和国母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》规定,为孕妇提供孕产期保健服务,在产前检查中,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行产前诊断。由于胎儿生长发育极易受到许多来自遗传和周围环境的影响,因此导致我国每年有约100万有出生缺陷的孩子出生,其中因染色体异常而导致严重智力低下的先天愚型儿(又称唐氏综合征患儿),我国平均每20分钟就有一个出生。唐氏综合证(Down’ Syndrome,DS)又称先天愚型或21三体综合征,是胎儿先天缺陷中最常见的原因之一,其主要特征为严重的先天性智力障碍,特殊的面容,并常伴有各种先天性畸形,其出生率约占活产新生儿的1/700~1/800。以每例唐氏综合征患儿将给社会造成25万元的经济负担计算,每年可给社会和家庭造成约3000万元的经济负担。由于唐氏综合征缺乏有效的治疗手段,产前发现唐氏综合征,防止和降低唐氏综合征的出生,是当前围产优生和产前诊断的重要任务。

鉴于此点,国际上通过多年的研究,寻找到一种简便、对胎儿无创伤性、可靠的筛查方法,即我院现在用的目前国际上最推荐的检验方法,对每一位怀孕的妇女进行先天愚型儿和神经管缺陷儿的筛查检查。

为了筛查出怀先天愚型儿的孕妇,在怀孕7-21周时,我院运用孕妇的年龄、体重、孕周、既往病史、种族,检验怀孕后相关的多项血生化指标(PAPP-A、β-HCG、AFP),通过风险软件计算每一个孕妇所怀宝宝可能先天愚型儿的概率。当然,这仅仅是预测的风险度,并不是确诊。对于检查有高风险度的孕妇,我们会通知您,建议您到本院优生遗传门诊作进一步的产前诊断检查。

当然,我院虽然运用的检查方法是目前国际上最推荐最良好的方法,但是由于医学本身发展的局限性,不可避免地存在一定的漏诊情况。如目前的筛查方法对先天愚型儿的检出率为80~90(目前这已是相当好的检出率),综上所述,(但由于实验方法本身的局限性所导致的漏诊后果),本院告知人(医师)无需负任 何法律责任。

我已仔细阅读以上内容,对医生的解释表示清楚和理解,经慎重考虑,我 (填同意或不同意)做此检查。

患者(亲属)签 名: 日期: 年 月 日

亲属与病人的关系: 亲属身份证号:

检查日期: 年 月 日 医 师 签 名:

范文三:唐氏综合征

唐氏综合症

21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。

发病原因:

21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), 21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 疾病分类:

21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病,一般情况下,应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大,可以从接近正常到典型表现。

(1)标准型 (2)易位型 (3)嵌合型

临床表现:

21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。

1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,

鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

2.智能低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。

3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

4.行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。

5.运动发育迟缓:患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

6.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关

节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

7.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。

8.指纹改变:通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

辅助检查

(1) 细胞遗传学检查:对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY) 21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14, t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21, t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY) 21者,是嵌合型。

(2) 荧光原位杂交:以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

鉴别诊断:

根据典型的面容特征,结合智能低下及皮肤纹理等表现,典型病例即可确定诊断;对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿,外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状,但无本病的特殊面容,检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。 疾病遗传:

标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位,其后代风险为10%;如父方D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,若母为21/21易位携带者,其下一代100%患本病。

疾病治疗:

目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

疾病预防:

21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。21-三

体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。

(1)高龄父母,母35岁,父55岁。

(2)已生育过一个21-三体综合征,其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。

(3)父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。

(4)双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。

(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

(6)习惯性流产者。

尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。

(1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。

(2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。

(4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。[2-3]

专家观点

每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康、智力正常,每一个父母都希望自己的孩子聪明过人;但从每一个生命个体来说,每个人的生命都是有尊严的,任何生命的到来,都有其充分的理由,有些国家法律禁止堕胎就体现了对生命的尊重。因此,作为父母,不能过于追求完美而忽略了对伴有21-三体综合征等出生缺陷患儿的关爱。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时,您就要勇担责任,用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。

范文四:唐氏综合征

唐氏综合征

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概述

唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

唐氏综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前会出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

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唐氏综合征历史

1866年,英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

1959年,法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年,“唐氏综合征”一词于由The Lancet的编辑首先使用。 1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。

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唐氏综合征患者身体特征

以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

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唐氏综合征临床表现

唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

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唐氏综合征细胞遗传学

按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。

(一)标准型

患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

(二)易位型

约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位

型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等

臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。

(三)嵌合体型

约占本症的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。

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唐氏综合征遗传咨询

标准型唐氏综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病。

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唐氏综合征并发症

唐氏综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。

消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。

先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

白内障,患病率为2%

急性白血病,患病率为1%

环轴间接不稳定性,患病率2-3%

甲状腺疾病,患病率3%

点头癫痫,患病率10%

一时性骨髓异常增生症

眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等

浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉

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唐氏综合征医学研究

常染色体按照大小顺序编号由1到22号,染色体早期的检查中,曾误认为唐氏综合征患者较大的染色体是第21对,其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱,将第21对与第22对的名称对调,现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体,其携带的遗传信息也相对较少,比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。

有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病,以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示,95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%,都是因为在第21对染色体的相关部份重复了,比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究,患者的智力障碍从轻度到重度的都有。

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唐氏综合征种类

基本上分为三种类型

第21对染色体的三体变异现象。

染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy

21):又称廿一三体征,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90-95%

这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。

染色体移位型(Translocation):占全体比例的5-6%

细胞中多出一条染色体,附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位,父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属。 无色体型(Mosaicism):占全体比例的1-3%

由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常,染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,极为罕见。

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唐氏综合征的检查

一般妊娠15~20周左右,对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在国外一般的妇产科医院就能进行,国内还比较少见。国内如果想做检查,要排一个月的队。如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查,但具有一定的风险。

但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。

但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。

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唐氏综合征治疗护理

婴儿

基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外,早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话,参考轻度弱智里的方法,不过效果不大!

母亲

通常生下患有唐氏综合征婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。

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唐氏综合征对社会的影响

检查

出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合征患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

堕胎

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合征,根据各国法律的不同规定,关于堕胎的措施也不相同。

在中国,如果检查出婴儿患有唐氏综合征,可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

日本根据《母体保护法》规定,不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下,妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认,能够进行的医疗机构也有指定。

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唐氏综合征早期干预

唐氏综合征患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作。

目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子,因为中国的唐氏患儿数量庞大,中国政府无法对其进行资助。在欧美国家,21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家,因为其对堕胎的要求十分严格。 哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大?

唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:

★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

★受孕时,夫妻一方染色体异常;

★夫妻一方年龄较大;

★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

★夫妻一方长期饲养宠物者。

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唐氏综合征的七大特症表现

(1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。

(2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

(3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。

(4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

(5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

(6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

(7)约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。

范文五:什么是唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型, 21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离情况,这种异常在正常的父母中是随机发生的,可来源于母亲或父亲。其结果是21号染色体多了一条,多出的一条染色体破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理,一般认为平均寿命为40岁。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

我和我的家人都没有患唐氏综合征,我们的孩子会是吗?

唐氏综合征属遗传病,理论上夫妇一方为21三体型时,所生子女1/2将发病。但多数单纯21三体型的唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的,其父母大多正常,家庭成员中也大多没有发病者。因此,威海现代妇产医院专家指出,即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者,仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来。 唐氏综合征的胎儿能在怀孕的中期就诊断发现吗?

正是为了回答这个问题,医务人员付出了近半个世纪的努力。上世纪80年代初,医学人员发现孕妇怀有唐氏综合征胎儿机率与孕妇的年龄密切相关。也就是说,孕妇的年龄越大,怀孕胎儿患唐氏综合征的机会越大。尤其当孕妇年龄大于35岁以后,胎儿发病的机率直线上升,因此,许多产科医生都建议对所有大于35岁的孕妇在怀孕中期(16-20周)进行羊膜腔穿刺手术,抽取出胎儿的羊水,收集其中的胎儿细胞,进行胎儿染色体分析,来确诊胎儿是否是唐氏综合征的患者。

但是经过近10年的观察总结,我们发现这样的诊断思路只能发现20%的唐氏综合征患儿,而80%的患儿存在于35岁以下的孕妇妊娠中而未被发现。因此,似乎有必要扩大接受羊膜腔穿刺的孕妇年龄范围。但这就遇到了一个严重的问题:由于200个接受羊膜腔穿刺手术的孕妇会有1个发生流产,所以接受羊膜腔穿刺的孕妇越多,发现患病的胎儿会越多,但同时也会损失更多的健康的孩子.

这一难题在上世纪90年代后期有了新的解决办法,研究人员发现在怀孕14至20周的阶段,怀有唐氏综合征胎儿的孕妇静脉血中甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)的水平较正常孕妇为低,同时抑制素A和游离 ?-hCG的水平会有所升高。虽然这些指标的升高或降低并不足以诊断胎儿患有唐氏综合征,但可以通过对所有处在这一妊娠阶段的孕妇抽血检测以上指标的方法,将这些指标的水平再结合年龄因素一起综合考虑,依据一定的方法计算出每个胎儿患唐氏综合征的风险值,也就是患病机率。最后我们将患病机率高的孕妇视为高危孕妇(一般是风险值>1/270),建议这些孕妇接受羊膜腔穿刺手术进行确诊。这样既可以避免对过大规模的人群采用有创伤性的检查,又能够尽可能的发现35岁以下怀有唐氏综合征的孕妇。这就是我们称之为“筛查-诊断”的模式,目前这样的筛查和诊断技术已经在世界范围内广泛开展,是产前诊断领域中开展最为成熟的部分。

目前有无在早孕期就对唐氏综合征进行筛查的方法?

以上所说的筛查都是在中孕期(14-20周)期间开展的,近2-3年的时间,早孕期(9-13周)的筛查体系也迅速发展。目前比较成熟的早孕期筛查的指标有妊娠相关血浆蛋白-A

(PAPP-A);血浆游离的? -人绒毛膜促性腺激素 (free ?-hCG);B超检测胎儿颈后透明带厚度 (NT) 。同样,将这些检查的结果结合孕妇的年龄综合计算得出一个胎儿患有唐氏综合征的风险值,并将风险值偏高的孕妇视为高危,并建议接受羊膜腔穿刺手术加以确诊。

范文六:拒绝唐氏综合征

唐氏儿,不是小事儿!

1、唐氏综合征筛查是什么?

唐氏综合征筛查是是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇外周血,检测孕妇血清中某些生化指标水平,结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数,筛选出唐氏综合征的高风险孕妇检查项目。

2、唐氏综合征筛查有必要做吗?

有必要做!唐氏综合征发病率为1/600~1/800,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80-120万出生缺陷儿出生”。唐氏综合征筛查是目前我国为防止唐氏综合征患儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。

3、唐氏综合征筛查类型有哪些?

唐氏综合征筛查又分为孕早期筛查、孕中期筛查和一站式联合筛查。

早期唐氏综合征筛查:是检测孕妇孕早期血清中的妊娠相关蛋白A(PAPPA)和游离绒毛促性腺激素(hCG)的水平,结合B超胎儿颈后透明带厚度(NT),计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

中期唐氏综合征筛查:是检测孕妇孕中期血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)的水平,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

4、什么时候做唐氏综合征筛查?

孕早期唐氏综合征筛查的时间为怀孕9-13周+6天,最佳时间为11-12周;孕中期唐氏综合征筛查的时间为怀孕15-20周+6天期间,最佳检查时间是在16-18周之间。

5、唐氏综合征筛查怎么做?

唐氏综合征筛查需要抽取孕妇外周静脉血,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和游离绒毛促性腺激素(hCG)等生化指标水平,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

唐氏综合征筛查时要准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(要通过早期B超核对孕周)。

6、唐氏综合征筛查的准确性有多高?

唐氏综合征筛查检查可筛检出60%―80%的唐氏综合征胎儿,不同筛查方案检出率不同。唐氏综合征筛查检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。筛查结果为高风险,也就是说怀有唐氏综合征宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使筛查结果为低风险,也不能保证胎儿肯定不会患病。

7、唐氏综合征筛查高风险怎么办?

当唐氏综合征筛查结果显示为“高风险”时,孕妇也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇,并不一定表示胎儿就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时,孕妇接下来要做的事是通过产前诊断或无创产前诊断来确认是否真的是唐氏综合征患儿。唐氏儿,不是小事儿!

1、唐氏综合征筛查是什么?

唐氏综合征筛查是是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇外周血,检测孕妇血清中某些生化指标水平,结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数,筛选出唐氏综合征的高风险孕妇检查项目。

2、唐氏综合征筛查有必要做吗?

有必要做!唐氏综合征发病率为1/600~1/800,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80-120万出生缺陷儿出生”。唐氏综合征筛查是目前我国为防止唐氏综合征患儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。

3、唐氏综合征筛查类型有哪些?

唐氏综合征筛查又分为孕早期筛查、孕中期筛查和一站式联合筛查。

早期唐氏综合征筛查:是检测孕妇孕早期血清中的妊娠相关蛋白A(PAPPA)和游离绒毛促性腺激素(hCG)的水平,结合B超胎儿颈后透明带厚度(NT),计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

中期唐氏综合征筛查:是检测孕妇孕中期血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)的水平,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

4、什么时候做唐氏综合征筛查?

孕早期唐氏综合征筛查的时间为怀孕9-13周+6天,最佳时间为11-12周;孕中期唐氏综合征筛查的时间为怀孕15-20周+6天期间,最佳检查时间是在16-18周之间。

5、唐氏综合征筛查怎么做?

唐氏综合征筛查需要抽取孕妇外周静脉血,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和游离绒毛促性腺激素(hCG)等生化指标水平,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

唐氏综合征筛查时要准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(要通过早期B超核对孕周)。

6、唐氏综合征筛查的准确性有多高?

唐氏综合征筛查检查可筛检出60%―80%的唐氏综合征胎儿,不同筛查方案检出率不同。唐氏综合征筛查检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。筛查结果为高风险,也就是说怀有唐氏综合征宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使筛查结果为低风险,也不能保证胎儿肯定不会患病。

7、唐氏综合征筛查高风险怎么办?

当唐氏综合征筛查结果显示为“高风险”时,孕妇也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇,并不一定表示胎儿就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时,孕妇接下来要做的事是通过产前诊断或无创产前诊断来确认是否真的是唐氏综合征患儿。

范文七:唐氏综合征常识

唐氏综合征常识

唐氏综合征又称先天愚型, 21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于母亲,仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条,多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理,患者预后一般较差,50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关。孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为:

年龄

风险 20岁 1/1400 25岁 1/1100 30岁 1/1000 35岁 1/380 38岁 1/175 40岁 1/110 42岁 1/65 45岁 1/30 通过 孕早、中期检测 孕妇血中 PAPP-A,游离β-hCG,AFP等,结合B超检查,可将约90%的唐氏综合征检测出来。对高风险胎儿,通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊,然后流产处理。

唐氏综合征属遗传病,理论上夫妇一方为 21三体型时,所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的,其父母多正常,没有家族史,与高龄密切相关。因此,即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者,仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来,对于父母一方为染色体平衡易位时,所生子女中,1/3正常,1/3为易位型患者,1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者,其活婴中100%为21/21易位型患者。

常见咨询问题:

? 如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险?

虽然只主张对高龄孕妇( 35岁或以上)常规进行产前诊断,这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险。孕早、中期的筛查和遗传咨询有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿,通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产。

? 诊断为唐氏综合征的胎儿,必须引产吗?

由于本病为严重致死、致残性疾病,目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗,一般主张对所诊断出的唐氏综合征患胎做流产处理。

? 已怀过一胎唐氏综合征,再怀这种病的胎儿的风险是否更大?

已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇,再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为 1-2%,同时发生其他染色体病的可能性也增加,因此必须做好产前诊断的准备。

? 为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加,风险越高?

原因不明确。通常认为随孕妇年龄的增加,染色体不分离的易感性增加,因而风险增加。

5.唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育?

男性 21三体型患者无生育能力,50%为隐睾,女性患者偶有生育能力。一些临床症状较轻的唐氏综合征患者,如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者,外表可能正常,但结婚怀孕后,常发生自然流产或死胎,可以考虑劝阻生育或通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择。

诊断唐氏综合征新标准

医学论坛报讯 英国研究者称,一种四重检测法是目前筛查唐氏综合征(先天愚型)最好的诊断方案。这种以孕妇4种血液指标为依据的方案应该作为新的诊断标准。(Lancet 2003361794)

英国伦敦医学院和牙科学院的Wald说,他们这项研究成果源于常规筛查,证实了早在妊娠中期(孕4~6个月)对孕妇进行筛查的价值。他说,该试验证实,在妊娠中期进行四重检测比双重和三重检测更有效。

四重检验通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、非结合雌三醇、人体绒毛膜促性腺激素和抑制素A,以及孕妇年龄,来预测唐氏综合征的危险。在1996年至2001年,Wald领导的研究小组在英国14所医院对46193名孕妇进行了四重检验,对筛查阳性的妇女进行诊断性羊膜腔穿刺术或绒毛膜取样。

结果显示,四重筛查检验确诊了71/88例唐氏综合征孕妇,敏感性为81%(95%可信限为72%~89%)。在46105例未诊断为唐氏综合征的孕妇中,有3200例四重试验呈阳性,假阳性率为7%。

进一步分析表明,把孕妇年龄≥35岁作为唯一筛查标准,其敏感性为51%,假阳性率为14%。分析还显示,四重试验对唐氏综合征的预测价值优于单一、两种或三种指标的筛查。

在配发的评论中,美国康涅狄格大学的Benn说,以上结果支持应用血清筛查替代孕妇高龄作为唐氏综合征初始筛查手段的建议。仅用孕妇年龄进行筛查可致过度应用侵入性检验,且费用-效益低。

范文八:什么是“唐氏综合征”?

什么“是唐氏综合征?”

唐综氏合征俗先称性天痴。它是呆最常的见一染色体疾病种大,每约57个新生儿0就会1有患个有唐综合氏。唐氏征综合筛查非必征检目。就是项过检测准妈通妈血中甲型液胎儿白(A蛋FP)及类绒人毛促性腺膜激素(-βChG)浓度的,看察胎是否儿存在染色方体的异常。目面尚无前效的有治疗段手,付对它最好的段是手孕妇在生前产终妊娠。唐止氏筛查无副作,既能用小羊缩水检查的范,围又不会漏遗能怀有可痴呆的孕儿妇因此每一,孕妇位都有要进必行唐氏筛查做,到防于未然范。*

什为么进行要唐氏综合征筛查?唐

氏患具有严儿的重智力碍,生障不活能自,并理伴有复杂的血管心疾病需要家,人长期照的顾会,给庭造家成大极精神的经及负担。济唐

筛查的氏时和间法

检查时方段间:1周+4天~681+6天,周最好在1是~168之间周。为么要什格严控制检查的间时?为因无是论提或前错是后,会影都检响查结的准果确。如果错过了性时间段,无再补法检,只能进行膜羊刺检查穿检。的方查法:量少取抽准妈的静脉血妈很安全,对,准妈和妈胎儿都不存在险危。性什

人么要做需唐筛?

氏综唐合症一种是偶性疾发病,每一孕个妈都有妈可能出生氏唐宝宝。唐筛查氏不是期孕做检必查一之,孕妈可自妈愿决定和做做不。但以下是7种妈孕建议做:1、年妈龄于3大岁52、曾生过异常。孩。3子、有明不原因胎的停。育、妊4期间娠阴道血出5、。娠早妊期有药服史又,不知这道药到底有个有没影响6、。娠妊早期,接触过有害质。7 、物族家有出生缺陷,史第次怀一孕就做唐该氏查筛。

对“过唐筛查氏”详细的了解建,每个孕妇议都一定做要足查检夫。按照功常一往样,我的产检是都一人步行到个保院。健家从步行里到院大医概2分0路钟程,我习惯已个人去一做检查。老公因工了作关不系陪我能去那,时家候人在都乡下住。所以居只剩下我个人一去。按照检惯例查,排队先血量压称、重。再体听胎心去,听当医到放生器到仪子里肚时可听,到胎儿心音呈,音,双似钟“表滴”声签将。筒置于腹壁的适听位置当可,听到以胎儿脏的跳心动声这就,是胎音。胎心心音也是产前查的检重项目要,一旦现发动胎规不或律胎心音微,应立弱即取采必的抢救要措,施以胎防发生不儿。测所不能忽略。-以在“-何如怀让孕妈更健康”一栏里妈我们可以也看到关的资相。

料于由宝宝时有是运动态的,所状以生要在腹医两边部出宝找的宝位才能正确置到测胎心音。当听我宝着的胎宝心音时,感非常到兴和奋幸福。看着医左生放

右摆仪器着没找都准宝的宝置,宝位真的太调皮和可宝极了!

爱最重

要的项检一查“是氏筛唐查,到抽”室里血护士抽被了小5瓶液。血结要果3天后才到知。道记在抽得的那一天血不是吃能餐的早,果排如的时队间的亲长议建买先好餐带在身上。早完抽后就血马上要,吃否很容则易会倒晕的其。实好的是最身还体要有需家陪同属一去。这一起大次检血的价抽大格概是445元左。右看清看单上的额金觉感挺贵都。的常平小的查大检概4是3。元文

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范文九:病案综合分析—唐氏综合征

学号:

班级:

湖北民族学院

本科生病案综合分析报告

唐氏综合症合并迁延性支气管肺炎

病案综合分析报告

院(系)名称 医学院

专 业 临床医学

学 生 姓 名

指 导 教 师

2014年4月18日

学术声明

本人郑重声明:所呈交的病案综合分析报告,是本人在谭成万老师的指导下独立完成,所用数据真实可靠,无任何弄虚作假。尽我所知,除文中已经注明引用的文献外,不包含其他个人或集体已经发表过的作品成果。

作者签名:

年 月

病案介绍

患儿,男,5岁4个月。

一、主诉

咳嗽1个月。

二、病史特点

(一)现病史

患儿于入院前1个月,受凉后出现咳嗽。初为单声偶有咳嗽,不剧,无响痰,无吼喘,无发热,家长未予重视及治疗。数日后渐呈阵发性咳嗽,7-8声/次,伴痰响,有气促及夜间呼吸困难,仍无吼喘及发热等表现。曾在当地医院输液治疗(具体用药不详),患儿咳嗽症状加重,十余声/次,咳嗽剧烈时面色发绀,咳白色粘液痰,无浓痰及痰中带血,夜间入睡困难,无吼喘及发热,院外多次输液治疗(具体不详),症状无缓解。患病以来患儿精神食欲明显下降,体重无明显减轻,大小便正常。

(二)既往史及家族史

患儿既往常有呼吸道感染史。5年前曾在重庆儿童医院诊断为唐氏综合症。否认此次病前异物呛入史。否认药物过敏史及吼喘史。已接种卡介苗。父母体健,智力正常,外地打工。外公带养,否认家族哮喘史。家居农村,经济条件一般。

三、体格检查

体温37.5℃,呼吸29次/分,脉搏122次/分,血压96/65mmHg,体重12Kg,神萎,消瘦;眼距宽,鼻梁低平,唇厚舌大;唇周微发绀,咽部充血,扁桃体I度肿大,无脓点;未见吸气性三凹征;双肺呼吸音粗,双肺可闻中细湿啰音,未闻及哮鸣音;心前区无隆起,心律齐,心音有力,胸骨左缘及各瓣膜区未闻及杂音。腹平软,肝脾不大;通贯手,左前臂可见卡介苗瘢痕,肢端暖和。

四、辅助检查结果

血常规WBC7.01*109/L,N 40.2%,L 47.1%,RBC4.32*1012 /L、Hb136g/l、PLT512*109/L; 大小便常规无异常;

咽拭子肺炎支原体培养阴性;

胸片提示支气管肺炎;

心脏彩超提示三尖瓣反流(轻度)。

五、诊断

唐氏综合征合并迁延性支气管肺炎

六、治疗与转归

入院后即给予阿莫西林钠氟氯西林(1g qd)抗感染、穿心莲总内脂(50mg qd)抗病毒、盐酸氨溴索注射液(30mg qd)祛痰、复方异丙托溴铵雾化吸入(2.5ml tid)及小儿氨基酸营养支持治疗。患儿于入院后第3天咳嗽症状明显缓解,咳嗽次数减少,喉中痰鸣减轻,无发绀及夜间呼吸困难。继续抗炎及雾化治疗4天,患儿症状完全缓解,无气促及呼吸困难,双肺呼吸音稍粗,未闻及干湿啰音。支气管肺炎好转出院。

综合分析

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称先天性愚型或21三体综合征,是一种最常见的先天性染色体数目畸变,发病率高达0.13%,占小儿染色体病的70%-80%。随着孕妇年龄的增高而发病率增高。其标准染色体核型为 4 7, XX ( XY ) + 2 1, 是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一, 也是妇女进行产前筛查的最常见的原因之一。由于患儿免疫功能低下,易发各种感染,且因患儿肌无力,咳嗽、咳痰、排痰能力差,常导致呼吸道感染病程迁延、临床治疗效果不佳甚至反复严重感染预后不良[1]。

唐氏综合征婴儿的感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的危险增加。其可能原因是免疫缺陷,如循环着的T和B淋巴细胞数目减少。损害吞噬细胞、减少细胞介质和激素免疫反应。这些免疫紊乱可能是各种产后因素包括早熟的年龄、持续的乙型肝炎、锌缺乏和胸腺早衰的结果。目的是研究唐氏综合征的免疫缺陷是产后因素,还是存在宫内期间。研究表明唐氏综合征胎儿T淋巴细胞中位数 ( CD3+ ),B淋巴细胞( CD1 9+) 和自然杀伤细胞 ( NK ) ( CD3-和CDi6+ / CD56 + )明显低于正常胎儿[2]。有文献表明唐氏综合征患者IgG1和IgG3明显高于健康儿童,IgG2和IgG4明显低于健康者,这与患者易发生感染有关[3]。

唐氏综合征主要特征是智力落后、特殊面容和生长发育迟缓,并伴有多种畸形。1.智能落后:绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。2.生长发育迟缓:患儿出生的身长及体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽且向内弯曲。3.特殊面容:出生时既有明显的特殊面容,表情呆滞。眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有內眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬颚窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。4.皮纹特点:可有通贯手和特殊皮纹。5.伴发畸形:约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群。免疫功能低下,易患感染性疾病。

本例患儿有反复呼吸道感染史,无哮喘史及皮肤过敏史,无异物吸入史,无结核接触史;以咳嗽伴痰响1月为主要表现,有神萎及食欲下降,无发热,无吼喘,院外抗感染治疗效果不佳;辅助检查发现白细胞总数正常,中性偏低;出生

不久诊断为唐氏综合征;患儿可诊断为唐氏综合征合并支气管肺炎。患儿无哮喘史及皮肤过敏史,无异物吸入史,无结核病接触史,查体有卡介苗瘢痕,可除外哮喘、气管异物、呼吸道结核等诊断。

该病例为唐氏综合征合并迁延性支气管肺炎在外院多次输液效果不佳,此次住院在常规抗炎、抗病毒、祛痰、镇咳等治疗基础上联合复方异丙托溴铵雾化辅助治疗,取得良好效果。复方异丙托溴铵是异丙托溴铵(0.5mg)和硫酸沙丁胺醇(3.0mg)两种支气管弛张药组成的混合制剂, 两药合用可互相协同, 增强疗效, 不增加不良反应, 临床常用雾化吸入途径给药, 使用简便[4,5]。沙丁胺醇可抑制人体肥大细胞释放组胺和白三烯等炎性介质, 特别是长效β2受体激动剂, 不仅有强力的肥大细胞膜保护作用, 还有气道抗炎作用。由于肺组织包括气管及各级支气管的平滑肌细胞、肥大细胞、纤毛上皮细胞和其他上皮细胞均分布着大量的β2受体, 更由于炎症患者气道中肥大细胞的数目明显增多, 为β2受体激动剂提供了广泛的效应部位, 从而引起一系列药理学效应导致支气管弛张[6-7]。沙丁胺醇为选择性β2肾上腺素受体激动剂, 它能与支气管平滑肌上的β2受体选择性地较强结合, 对心脏β1受体作用弱, 对α受体几无作用。由于它选择性高, 选择性指数(即气道平滑肌与心肌作用所需的等强度浓度之比)为250 (特布他林为138, 异丙肾上腺素只是

1.4), 所以较少发生心血管系统不良反应, 且它有较好的稳定性、作用维持时间长、给药途径多等优点,是目前临床最常用的快速起效选择性β2受体激动药, 异丙托溴铵(ipratropine)是阿托品的第四代衍生物, 是一种强效高选择性抗胆碱药, 有弛张支气管作用。由于其脂溶性低, 降低了黏膜表面对它的吸收及其对中枢神经的侵入性。它是一种水溶性季胺类, 口服不易吸收, 所以很少被全身吸收(

吸入性复方异丙托溴铵溶液临床上常用于儿童及成人喘息性疾病的治疗,较

少用于儿童单纯性支气管肺炎,而用来辅助治疗唐氏综合征合并支气管肺炎的顽固性咳嗽咳痰较少。有报道,盐酸氨溴索联合复方异丙托溴胺雾化吸入治疗小儿肺炎60例临床疗效观察中,将140例患儿分成治疗组和对照组两组均常规给予抗感染止咳平喘等 综合治疗治疗组加用盐酸氨溴索注射液15ml复方异丙托溴胺注射液1.25ml加生理盐水2ml压缩雾化吸入35min次3次/d对照组仅给予常规输液治疗两组连续治疗7d后进行疗效评定发现:治疗组在咳嗽气喘哮鸣音消失时间及体温恢复时间住院天数均较对照组明显缩短两组比较差异明显。说明盐酸氨溴索注射液联合复方异丙托溴胺注射液雾化吸入辅助治疗小儿肺炎疗效显著不良反应少值得在临床及基层医院推广[10]。

单用复方异丙托溴铵雾化吸入也取得显著疗效。张晓云予复方异丙托溴铵辅助治疗毛细支气管炎,治疗组予复方异丙托溴铵雾化吸入,对照组予空白对照,其余常规治疗相同,结论可以缩短毛细支气管炎的疗程,提高毛细支气管炎的防治水平[11];毛红亚予复方异丙托溴胺溶液辅助治疗毛细支气管炎,治疗组予复方异丙托溴铵0.83~1.25mg/次,每天1~2次,对照组常规治疗与治疗组相同,治疗组疗效于对照组,结论是有效方便经济[12];谭忠友在治疗组予复方异丙托溴铵0.5ml ~

2.5ml/次,2次/d,每次5~10min,高频振动雾化吸入,对照组其余治疗方案相同,治疗组疗效优于对照组[13]。

复方异丙托溴铵不仅用于支气管肺炎的治疗,还可在变应性鼻炎的治疗中尤其是减少鼻腔分泌、实现干鼻有良好的作用[14];用于治疗儿童支原体肺炎也有报道。但是在用于治疗唐氏综合征合并迁延支气管肺炎少有报道,在本例中,患儿的病程为1个月,仅住院7天治愈出院,说明复发异丙托溴铵用于治疗唐氏综合征合并迁延性支气管肺炎病例的疗效好,这主要是对复方异丙托溴铵的适应症(夜咳、夜喘、痰多)的灵活掌握,通过联合抗炎雾化吸入治疗,且患儿的依从性好,未发现药物的不良反应,值得在类似病例中推广,并以期待得到更多的循证支持。

唐氏综合征患儿出现感染的机会比正常儿童的机会高,应该积极预防感染的各种途径,避免患儿发生感染,提高患儿的生活质量。对于唐氏综合征应积极做好产前筛查,卓乐雯在2001年l且至2003年3月采甩空自动时间荧光免疫分辨技术,对广州市妇婴医院产前检查孕9--20周的7501例妇女进行血清标志物——妊娠相关血浆蛋白一A(PAPRA)、甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛促性腺激素(freepHCG)检测,并利用非线性加权回归计算中位数,结果筛查出6例唐氏综合征,1例假阴

性。建立了地域性人群孕早、中期各孕周唐氏综合征筛查指标的中位数值,其孕周变化趋势与文献报道一致,用修改后的中位数重新分析,7例唐氏患儿全部检出,得出结论孕妇血清筛查唐氏综合征的方法同样适用于中国人,人种对标志物有影响,各实验室应建立自己的中位数,提高筛查效率[15]。唐氏综合征是遗传性疾病,尚无有效的治疗方法。现如今主要采用综合措施,包括医疗和社区服务,对患儿进行长期耐心的教育。要训练弱智儿掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道和其他畸形,可考虑手术治疗。

参考文献

[1]胡亚美,江载芳,诸福堂.实用儿科学.北京:人民卫生出版社,2002

[2]范光升.唐氏综合征异常胎儿的免疫发展.国外医学计划生育分册,1995,01:46

[3]P D, Mehta(Department of Immunology, New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, Staten Island 10314.);A J, Dalton;S P, Mehta;M E, Percy;E A, Sersen;H M, Wisniewski.Immunoglobulin G subclasses in older persons with Down syndrome.Journal of the neurological sciences,1993,117(1):186-191.

[4]BarnesPJ. Potential applications of new drugs in the management of childhood asthma-β2-A gonists and seletive anti-cholinergics [M] //.Szefler SJ,BarnesPJ.

Chidhood Asthma .NewYork:Taylor&Francis Group,2006:605-634.

[5]Bacharier LB, Boner A, CarlsenKH, et al. Diagnosis andtreatment of asthm a in childhood:aPRACTALL consensus report[J].Allergy,2008,63(1):5-34.

[6]A British Guideline on the Management of Asthma. National clinical guideline British Thoracic Society[J]. Scottish In tercollegiate Guidelines Network Revised edition July,2007:42-45.

[7]殷祖华. β2-受体激动剂在哮喘防治中的作用[J]. 中华实用医药杂志,2005,5(17):326-328.

[8]W atanasom siri A,Phipatanakul W. Com parison of nebulized ipratropium brom ide with salbutam ol vs salbutam ol alone in acute asthm a exacerbation in children [J]. Ann Allergy Asthma Imm unol,2006,96(5):701-706.

[9]俞善昌,盛锦云,陈育智.复方异丙托溴胺雾化吸入在儿童急性喘息性疾病中的应用.临床儿科学杂志,2008,(3):2909-2910.

[10]李保锋.盐酸氨溴索联合复方异丙托溴胺雾化吸入治疗小儿肺炎60例临床疗效观察.医学理论与实践,2012,25(23):18-20

[11]张晓云. 复方异丙托溴铵辅助治疗毛细支气管炎100例[J]. 中国实用医刊,2010,37(21) :81~82.

[12]毛红亚. 复方异丙托溴胺溶液辅助治疗毛细支气管炎疗效观察[J]. 现代保健. 医学创新研究,2008,5(9) :147.

[13]谭忠友,毕凤霞,何扬帆. 复方异丙托溴铵雾化治疗毛细支气管炎的临床观察[J]. 中国医药指南,2010,8(35) :13~14.

[14]费刚.异丙托溴胺气雾剂在变应性鼻炎治疗中的作用.同济大学学报,2004,25(4):319-320.

[15]卓乐雯,廖灿,宋淑本,凃新枝.唐氏综合征产前筛查研究.中国实用妇科及产科杂志.2004,29

(7):415-416.

致谢

毕业论文暂告收尾,这也意味着我在湖北民族学院的五年的学习生活既将结束。回首既往,自己一生最宝贵的时光能于这样的校园之中,能在众多学富五车、才华横溢的老师们的熏陶下度过,实是荣幸之极。在这五年的时间里,我在学习上和思想上都受益非浅。这除了自身努力外,与各位老师、同学和朋友的关心、支持和鼓励是分不开的

论文的写作是枯燥艰辛而又富有挑战的。在此,我特别要感谢我的指导老师--XXX老师。从论文的选题、文献的采集、框架的设计、结构的布局到最终的论文定稿,从内容到格式,从标题到标点,他都费尽心血。没有XXX老师的辛勤栽培、孜孜教诲,就没有我论文的顺利完成。 再次感谢XXX老师对我论文的指导。 感谢医学院系的各位同学,与他们的交流使我受益颇多。最后要感谢我的家人以及我的朋友们对我的理解、支持、鼓励和帮助,正是因为有了他们,我所做的一切才更有意义;也正是因为有了他们,我才有了追求进步的勇气和信心。 时间的仓促及自身专业水平的不足,整篇论文肯定存在尚未发现的缺点和错误。恳请阅读此篇论文的老师、同学,多予指正,不胜感激!

湖北民族学院医学院本科学生病案综合分析报告

成 绩 评 定 表

所在学院:湖北民族学院医学院 时间:

范文十:唐氏综合征的征状有哪些

唐氏综合征的征状有哪些

唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

唐氏综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

1、智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。

2、语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

3、行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张征的姿势。

4、运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5、生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

6、特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

7、并发症:约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。

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