爱唐综合征

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范文一:爱唐综合征(英)

科普知识——爱唐综合征

Your health, your choices

你的健康,你的选择(你的健康你做主)

Ehlers-Danlos syndrome

爱唐综合征

Introduction

介绍

The different forms of Ehlers-Danlos syndrome

The forms of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) can be defined as follows: 

 Classical - the skin is stretchy, soft, fragile and elastic. The joints are loose and flexible. Hypermobility - the joints are noticeably loose, flexible and sometimes painful, particularly after exercise. Unlike with other types of EDS, the skin is virtually normal, except for easy bruising.

 Vascular - this is the most severe type, as it means organs and blood vessels can easily burst. Kyphoscoliotic - the spine is severely curved in childhood. Arthrochalasia - this causes short stature, fragile skin and joints that easily dislocate. Dermatospraxis - the skin is doughy and wrinkly, and tends to sag and fold. This type is exceptionally rare, probably affecting fewer than five patients in the UK. Periodontal - this form resembles classical EDS, but also causes very fragile gums. Some people share features of more than one form of the condition.

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of inherited conditions that affect collagen proteins in the body. Typical features are stretchy skin, loose joints and fragile body tissues.

Collagen is a building block that strengthens and supports various body tissues. It is found in tendons, ligaments, cartilage, skin, bone, blood vessels, the gut and the spine.

EDS is caused by alterations in certain genes, which make collagen weaker. Sometimes the amount of collagen in the body is reduced. The faulty genes can be passed from parents to their children.

EDS affects at least one person in 5,000 in the UK, although research is showing that this may be an underestimate. Most people with EDS are able to live a fairly normal life.

This information is for anyone who has been recently diagnosed with EDS, or for anyone whose child has the condition. It explains:

    managing pain

Common features of EDS

There are various different forms of EDS. All share some common features, such as loose joints, abnormal skin and fragile body tissues, but each form of EDS has unique characteristics too.

The forms of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) can be defined as follows: 

 Classical - the skin is stretchy, soft, fragile and elastic. The joints are loose and flexible. Hypermobility - the joints are noticeably loose, flexible and sometimes painful,

particularly after exercise. Unlike with other types of EDS, the skin is virtually normal, except for easy bruising.

Vascular - this is the most severe type, as it means organs and blood vessels can easily

burst.

Kyphoscoliotic - the spine is severely curved in childhood.

Arthrochalasia - this causes short stature, fragile skin and joints that easily dislocate. Dermatospraxis - the skin is doughy and wrinkly, and tends to sag and fold. This type is exceptionally rare, probably affecting fewer than five patients in the UK.

Periodontal - this form resembles classical EDS, but also causes very fragile gums.     

The general features are described in more detail below.

Hypermobile joints

People with EDS typically have loose joints, which means the limbs bend more than usual. This can cause floppy joints in infancy, and some affected children take longer to sit, stand and walk.

Hypermobility EDS is the most common form. The joints can sometimes be very unstable and may dislocate easily.

In other forms of EDS (such as kyphoscoliotic and arthrochalasia EDS), the looseness of the joints tends to be more disabling and dislocations may happen frequently. Joint instability may occasionally lead to osteoarthritis, but this is uncommon and occurs mostly in adults. For more information on loose joints, read our pages on Joint hypermobility.

Abnormal skin

In all forms of EDS the skin is stretchier than normal. It easily pulls away from the body and springs back once released (this is best tested at the neck, elbows or knees).

Bruising of the skin is common in most forms of EDS because small surface blood vessels may be fragile and break easily.

In classical EDS, skin can also be extremely fragile and can split easily, especially over the forehead, knees, shins and elbows. The scars can be wide and papery.

In the very rare dermatospraxis form of EDS, the skin is severely fragile, saggy and wrinkly. There may be obvious looseness of the facial skin. In vascular EDS, the skin is often transparent, particularly over the chest, and the veins underneath are easily visible. People with other forms of EDS may also have slightly thinner skin than usual.

Fragile body tissues

Increased stretchiness and fragility of ligaments, tendons and joint tissues makes them prone to overstretching or even tearing (ligaments are tissues that connect bones together at a joint, and tendons connect bone to muscle). Therefore, limbs may be floppy because they are not properly supported.

In vascular EDS, certain body tissues and organs are particularly

delicate. Blood vessels, bowel walls and lung linings may be easily torn, causing internal bleeding. Pregnancy in women with vascular EDS can be dangerous because the womb lining is fragile.

Other possible signs of EDS

Other possible signs of EDS are listed below:

 varicose veins limb and joint pain hernias, where part of an organ bulges through the surrounding muscle firm lumps (about 2-3cm) developing over elbows and knees, called molluscoid pseudotumours (common in classical EDS) small, firm 'ballbearings' felt just underneath the skin, called spheroids (common in classical EDS) small skin-coloured lumps in the side of the heel, called piezogenic papules, which appear when standing (common in hypermobility EDS) skin folds close to the eyes and nose, known as epicanthic folds, which make the bridge of the nose appear wide (typical of classical EDS) heart valve problems scoliosis (curvature of the spine), which usually develops during adolescence, although is uncommon gum disease (fragile, inflamed gums), which occur in periodontal EDS

Living with EDS

Some people with EDS tire very easily. If you have been diagnosed with EDS, you may find you need to conserve your energy and pace your activities.

You should avoid heavy lifting, contact sports, repeated bending and keeping your joints in one position for lengthy periods.

Simple measures can help protect some of your joints and skin from injury, such as wearing wrist supports and padding your elbows and knees. For children with classical EDS, it may be helpful to pad or bandage your child's lower legs and elbows when they go out to play and pad sharp corners on furniture. This will greatly reduce their risk of injury, scarring and bruising. But it is important not to be overprotective. Let them live their life as normally as possible.

Exercise is important to strengthen the muscles that support the joints, to help minimise joint dislocations. Swimming is recommended as it is gentle on the joints.

Visit the EDS Support Group website for more tips and advice on joint care and finding a balance between rest and exercise.

Equipment and facilities are available that can help with care and independence. Visit Carers Direct for information on accessing wheelchairs, scooters and other equipment.

Ask your GP to refer you to a physiotherapist and occupational therapist if necessary. Physiotherapy can help strengthen your muscles and is especially important for children with floppy limbs and delayed walking. An occupational therapist can help you to manage daily activities better and advise on equipment that may help you.

Counselling may be useful in helping you to cope with the disability and long-term pain. Your GP should be able to advise about local counselling services. Patient support groups such as the EDS Support Group website can be helpful.

If you want to find out more about the cause of the condition and the chance of other family members also having EDS, you can ask your GP to refer you to your local genetics service. Genetic counselling, in which you can discuss the chance of passing the condition on to future children, is available.

A specialist EDS diagnostic service was set up in 2009 for patients in England and Scotland. This service is for complex EDS, where the diagnosis of the specific form of EDS is in question. Hospital consultants can refer you to this service, but not GPs. The clinics are held in Sheffield and London. Individuals in Northern Ireland or Wales require separate funding from their health authority.

Managing pain

If you suffer from joint or limb pain, paracetamol or an anti-inflammatory painkiller such as ibuprofen or naproxen may be helpful. For advice about persistent pain, you can speak to your GP, who may refer you to a rheumatologist or pain specialist.

You can also try to manage your pain by:

 holding a covered hot-water bottle or an ice pack (try a bag of frozen peas wrapped in a tea towel) to the joints gently massaging the area with non-greasy oil (taking care if the skin is fragile and prone to tearing) listening to relaxation tapes joining a patient support group

For more advice, read our pages on Living with pain. The EDS Support Group also offers advice about overcoming sexual difficulties associated with pain.

More information

The following links provide further information, advice and support: Ehlers-Danlos Syndrome Support Group

British Medical Journal (2007): a patient’s journey Ehlers-Danlos Syndrome Awareness Facebook group

Last reviewed: 25/10/2011

Next review due: 25/10/2013

原文地址:http://fanwen.wenku1.com/article/25231365.html

范文二:唐氏综合征

唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查知情同意书

尊敬的患者:

欢迎您来到我院进行产前检查。为了让您的宝宝健康平安出世,我们愿意竭尽全力为您和您的宝宝服务。根据《中华人民共和国母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》规定,为孕妇提供孕产期保健服务,在产前检查中,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行产前诊断。由于胎儿生长发育极易受到许多来自遗传和周围环境的影响,因此导致我国每年有约100万有出生缺陷的孩子出生,其中因染色体异常而导致严重智力低下的先天愚型儿(又称唐氏综合征患儿),我国平均每20分钟就有一个出生。唐氏综合证(Down’ Syndrome,DS)又称先天愚型或21三体综合征,是胎儿先天缺陷中最常见的原因之一,其主要特征为严重的先天性智力障碍,特殊的面容,并常伴有各种先天性畸形,其出生率约占活产新生儿的1/700~1/800。以每例唐氏综合征患儿将给社会造成25万元的经济负担计算,每年可给社会和家庭造成约3000万元的经济负担。由于唐氏综合征缺乏有效的治疗手段,产前发现唐氏综合征,防止和降低唐氏综合征的出生,是当前围产优生和产前诊断的重要任务。

鉴于此点,国际上通过多年的研究,寻找到一种简便、对胎儿无创伤性、可靠的筛查方法,即我院现在用的目前国际上最推荐的检验方法,对每一位怀孕的妇女进行先天愚型儿和神经管缺陷儿的筛查检查。

为了筛查出怀先天愚型儿的孕妇,在怀孕7-21周时,我院运用孕妇的年龄、体重、孕周、既往病史、种族,检验怀孕后相关的多项血生化指标(PAPP-A、β-HCG、AFP),通过风险软件计算每一个孕妇所怀宝宝可能先天愚型儿的概率。当然,这仅仅是预测的风险度,并不是确诊。对于检查有高风险度的孕妇,我们会通知您,建议您到本院优生遗传门诊作进一步的产前诊断检查。

当然,我院虽然运用的检查方法是目前国际上最推荐最良好的方法,但是由于医学本身发展的局限性,不可避免地存在一定的漏诊情况。如目前的筛查方法对先天愚型儿的检出率为80~90(目前这已是相当好的检出率),综上所述,(但由于实验方法本身的局限性所导致的漏诊后果),本院告知人(医师)无需负任 何法律责任。

我已仔细阅读以上内容,对医生的解释表示清楚和理解,经慎重考虑,我 (填同意或不同意)做此检查。

患者(亲属)签 名: 日期: 年 月 日

亲属与病人的关系: 亲属身份证号:

检查日期: 年 月 日 医 师 签 名:

阅读详情:http://www.wenku1.com/news/9378BD1C57386931.html

范文三:唐氏综合征

唐氏综合症

21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。

发病原因:

21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), 21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 疾病分类:

21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病,一般情况下,应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大,可以从接近正常到典型表现。

(1)标准型 (2)易位型 (3)嵌合型

临床表现:

21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。

1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,

鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

2.智能低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。

3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

4.行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。

5.运动发育迟缓:患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

6.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关

节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

7.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。

8.指纹改变:通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

辅助检查

(1) 细胞遗传学检查:对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY) 21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14, t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21, t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY) 21者,是嵌合型。

(2) 荧光原位杂交:以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

鉴别诊断:

根据典型的面容特征,结合智能低下及皮肤纹理等表现,典型病例即可确定诊断;对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿,外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状,但无本病的特殊面容,检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。 疾病遗传:

标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位,其后代风险为10%;如父方D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,若母为21/21易位携带者,其下一代100%患本病。

疾病治疗:

目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

疾病预防:

21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。21-三

体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。

(1)高龄父母,母35岁,父55岁。

(2)已生育过一个21-三体综合征,其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。

(3)父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。

(4)双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。

(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

(6)习惯性流产者。

尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。

(1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。

(2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。

(4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。[2-3]

专家观点

每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康、智力正常,每一个父母都希望自己的孩子聪明过人;但从每一个生命个体来说,每个人的生命都是有尊严的,任何生命的到来,都有其充分的理由,有些国家法律禁止堕胎就体现了对生命的尊重。因此,作为父母,不能过于追求完美而忽略了对伴有21-三体综合征等出生缺陷患儿的关爱。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时,您就要勇担责任,用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。

阅读详情:http://www.wenku1.com/news/C48BA0E5BE137ABD.html

范文四:唐氏综合征

唐氏综合征

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概述

唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

唐氏综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前会出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

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唐氏综合征历史

1866年,英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

1959年,法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年,“唐氏综合征”一词于由The Lancet的编辑首先使用。 1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。

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唐氏综合征患者身体特征

以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

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唐氏综合征临床表现

唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

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唐氏综合征细胞遗传学

按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。

(一)标准型

患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

(二)易位型

约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位

型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等

臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。

(三)嵌合体型

约占本症的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。

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唐氏综合征遗传咨询

标准型唐氏综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病。

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唐氏综合征并发症

唐氏综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。

消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。

先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

白内障,患病率为2%

急性白血病,患病率为1%

环轴间接不稳定性,患病率2-3%

甲状腺疾病,患病率3%

点头癫痫,患病率10%

一时性骨髓异常增生症

眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等

浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉

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唐氏综合征医学研究

常染色体按照大小顺序编号由1到22号,染色体早期的检查中,曾误认为唐氏综合征患者较大的染色体是第21对,其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱,将第21对与第22对的名称对调,现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体,其携带的遗传信息也相对较少,比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。

有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病,以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示,95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%,都是因为在第21对染色体的相关部份重复了,比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究,患者的智力障碍从轻度到重度的都有。

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唐氏综合征种类

基本上分为三种类型

第21对染色体的三体变异现象。

染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy

21):又称廿一三体征,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90-95%

这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。

染色体移位型(Translocation):占全体比例的5-6%

细胞中多出一条染色体,附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位,父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属。 无色体型(Mosaicism):占全体比例的1-3%

由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常,染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,极为罕见。

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唐氏综合征的检查

一般妊娠15~20周左右,对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在国外一般的妇产科医院就能进行,国内还比较少见。国内如果想做检查,要排一个月的队。如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查,但具有一定的风险。

但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。

但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。

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唐氏综合征治疗护理

婴儿

基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外,早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话,参考轻度弱智里的方法,不过效果不大!

母亲

通常生下患有唐氏综合征婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。

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唐氏综合征对社会的影响

检查

出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合征患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

堕胎

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合征,根据各国法律的不同规定,关于堕胎的措施也不相同。

在中国,如果检查出婴儿患有唐氏综合征,可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

日本根据《母体保护法》规定,不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下,妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认,能够进行的医疗机构也有指定。

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唐氏综合征早期干预

唐氏综合征患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作。

目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子,因为中国的唐氏患儿数量庞大,中国政府无法对其进行资助。在欧美国家,21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家,因为其对堕胎的要求十分严格。 哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大?

唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:

★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

★受孕时,夫妻一方染色体异常;

★夫妻一方年龄较大;

★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

★夫妻一方长期饲养宠物者。

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唐氏综合征的七大特症表现

(1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。

(2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

(3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。

(4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

(5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

(6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

(7)约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。

阅读详情:http://www.wenku1.com/news/7ABBEF18CCD40208.html

范文五:唐氏综合征(DS)..

唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)产前筛查方法

一、产前筛查:

1.什么是筛查:筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群,并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。

2.什么是产前筛查:产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊,并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’s Sydrome,又称21三体综合征)和开放性神经管缺陷(Open Neural Tube Defect,或ONDT)。产前筛查可以在妊娠早期(7-13周)或中期(14-21周)进行。根据目前的技术水平的限制,产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确,会出现假阴性(将疾病妊娠误查为正常妊娠)和假阳性(将正常妊娠误查为疾病妊娠),假阴性病例因此会误诊,假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。

每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利,医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。

二、产前诊断

1.什么是产前诊断?

在遗传咨询的基础上,对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断,如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产,这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。

2 哪些人应做产前诊断?

2.1 至预产期母亲年龄≥35岁;

2.2 夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者;

2.3 孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者;

2.4 疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病;

2.5 过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇;

2.6 产前筛查母血清标记物异常,属于高风险的孕妇。

3 产前诊断的方法:

3.1羊膜穿刺法;3.2绒毛取样法;3.3 B型超声扫描;3.4 脐带穿刺;

3.5 X线检查; 3.6 胎儿镜检查。

三、唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查简介

1、什么是唐氏综合征(Down's syndrome)?

唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女,也可妊娠唐氏综合征的胎儿。 该病目前无有效的治疗方法,其发病率约占受孕人数的1%,出生率约为1/600~1/700,我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生,平均每20分钟就出生一例。

2、什么是神经管缺陷(NTD)?

神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病。中枢神经系统包括大脑和脊髓,从胚胎时期发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等,能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的;无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育造成的。

在国外以脊柱裂居多,而国内则以无脑儿居多。我国北方各省神经管缺陷(NTD)的发生率较高,山西省的NTD发生率>1%。生产过神经管缺陷(NTD)患儿的妇女和她的女性亲属就构成了一个高风险人群。

3、谁会生出“先天愚型儿”?

每一个怀孕的孕妇都有机会生出“先天愚型儿”,它的发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,发生率会随孕妇年龄的增高而升高。可是却有80%的先天愚型儿是由34以下的年轻孕妇所生。因此,我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出先天愚型儿!

4、已出生的“先天愚型儿”是否可以治疗?怎样避免其出生?

医学上对“先天愚型儿”是无法治愈的。因为先天愚型是人第21号染色体增加了一条成为3条所引起的一种常染色体疾病。防止此类疾病发生的办法,就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断,尽早发现并采取相应措施(如终止妊娠)。

5、除了唐氏综合征以外,其他染色体异常在10,000出生婴儿中所占的比例

染色体异常类型 发病率及存活时间

21三体综合征(Down’s综合征) 在受精卵中为1/150;在新生儿中为1/600。35岁左右。

18三体综合征(Edwards 综合征) 在新生儿中为1/1000。1岁左右。

13三体综合征(Patau 综合征) 在新生儿中为1/5000。6个月以上生存率为5%。

6、产前筛查的原理:

采用血清标记物产前筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)越来越受到大家的重视和广泛应用。目前采用的筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的血清标记物主要有:甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG/β-HCG)、妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)。

据报道93%的胎儿至少有一项标记异常,90%以上的唐氏综合征(DS)有两项以上的标记异常。采用组合应用血清标记物对唐氏综合征(DS)进行筛查。目前常用的组合为二联法或三联法,甚至可以是六联、七联,但从卫生经济学和社会效益的角度看,选择最少的指标组合而达到最大的预测效果是最理想的选择。在孕早期(7-13孕周)β- HCG+PAPP-A组合在孕7-13周DS的阳性检出率最高。在孕中期(14-21孕周)AFP+β-HCG+ uE3是最先被使用的组合,也是目前世界上应用最为广泛的组合,被称为传统的三联标记组合。这一组合的最敏感时期为孕14-21周,唐氏综合征(DS)阳性检出率为65%-80%,其中用于高龄孕妇则检出率更高。uE3作为标记存在争议,许多实验室已放弃这一指标。

6.1孕妇年龄的筛查:随着孕妇年龄的增加,可发生染色体的不分离,故妊娠先天愚型儿的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值,绝大多数国家定在35岁,相当于1:400的危险度,即35岁及以上的孕妇属于高危人群。但要注意的是,虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高,在我国35岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数,绝大多数是年龄较轻的妇女。临床上一般不单独使用孕妇年龄进行筛查,但孕妇年龄的相关风险度,可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险率。

6.2 孕妇血清标记物的筛查:

6.2.1甲胎蛋白(AFP)

(1) 正常妊娠时的甲胎蛋白(AFP):甲胎蛋白(AFP)是胚胎早期的主要蛋白质,来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成,第14-16周,孕妇血中可测到AFP,胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定,以后逐渐下降。

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不

一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。

(2) 甲胎蛋白(AFP)是开放性神经管缺陷及唐氏综合征的标记物:正是由于胎儿产生大量的AFP而仅有微量AFP可以进入母体,因此AFP可以作为某些胎儿缺陷的指标。妊娠时母体血清中的升高的AFP全部是从胎儿那里来的,大约有2/3是通过胎盘进入母体,1/3是通过羊膜进入母体。

在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时,母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右,但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。

怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%,但是闭合的神经管缺陷,即使伴有脑水肿,孕妇的AFP水平仍然是正常的。

6.2.2 绒毛膜促性腺激素 (hCG)

(1) 正常妊娠时的绒毛膜促性腺激素 (hCG) hCG是由2个非共价亚单位(α亚单位和β亚单位)组成的一种糖蛋白。hCG是由胎盘合成的。某些肿瘤如畸胎瘤、绒毛膜癌也分泌hCG。胎儿循环中hCG的浓度约为母体血清浓度的3%左右。胎儿的hCG在妊娠早期大幅度升高,妊娠8-10周时达高(1500-2500mIU/mL),然后在18-20周时逐渐下降到稳定水平,hCG在母体血清中的浓度在妊娠10周时达高峰期(100,000 mIU/mL),然后在18-20周时下降到稳定水平(20,000 mIU/mL)。羊水中hCG的含量变化趋势与胎儿循环中的变化相似,hCG在非妊娠妇女、新生儿及男性中很难测到。

(2) 绒毛膜促性腺激素(hCG)是唐氏综合征的标记物,怀有唐氏综合征胎儿的母亲血清及羊水中hCG的含量在妊娠中期平均为正常妊娠的2.08倍。羊水中hCG含量在妊娠中期时比正常妊娠含量高1.7倍。唐氏胎儿妊娠hCG水平升高的病理生理学原因与胎盘分泌功能增强有关。

(3) 游离绒毛膜促性腺激素 (Free-β-hCG)与完整的绒毛膜促性腺激素(hCG) 完整的hCG是由α亚单位和β亚单位组成的。α亚单位与其它垂体激素的α亚单位相同,只有β亚单位是hCG特有的。在妊娠中期时,母体血清中99%以上的hCG都是以完整形式存在,只有0.5%左右的hCG是以游离的β亚基存在。1990年曾有报道认为使用游离的β亚基可使唐氏胎儿检出率增加20%,然而这篇报道并没有与完整的hCG做比较。Foundation of Blood Research研究发现游离β-亚基和hCG与其它标记物结合筛查的检出率分别为54-62%和55-62%,而英国的研究发现

β亚基和hCG与其它标记物结合的检出率分别为67%和69%,由此看出β亚基和完整hCG在受累人群和正常人群的分布非常相近。

标本中的hCG随时间延长和温度增高会分解为β亚基和α亚基。由于游离的β亚基在血清中含量非常低,分解出来的β亚基会在很大程度上影响β亚基的检测水平,而对完整的hCG的影响则相对较小。因此用β亚基作为指标有可能增加假阳性率。为此实验室在运输或保存标本时要近量避免温度的升高。

6.2.3 妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)

(1)正常妊娠时的妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A) 妊娠相关蛋白(PAPP-A) 是一种大分子糖蛋白,分子量为750,000道尔顿,碳水化合物占20%,其生物功能尚不完全清楚。PAPP-A由胎盘合体滋养层和蜕膜产生,属于α2巨球蛋白,具有激活补体,起免疫抑制的作用,孕早期就可以在母体血清中检测到,而整个妊娠期间,胎血中测不道PAPP-A,这是因为PAPP-A分子量大,不能透过胎盘进入血循环。它具有以下优点:在早早孕阶段,母血中即可测到。当其他妊娠蛋白水平开始下降时,母血PAPP-A水平仍在升高,它是唯一的一种在母血中浓度最高,羊水中次之,胎血中不含有的妊娠蛋白。

在正常妊娠过程中随着妊娠进展,母体PAPP-A水平继续升高到妊娠足月时达高峰。于孕6周在孕妇血清中即可测出,并随孕周增加而增多,但直至足月仍无峰值出现。唐氏综合征胎儿所有器官包括胎盘均发育不全,胎盘合体滋养层功能下降,合成PAPP-A减少。因此,在早孕期低水平的PAPP-A是筛查染色体异常胎儿的较好指标,尤其是唐氏综合征胎儿,检出率可达60%。另外,当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓、胎死宫内时,母血PAPP-A亦呈低值,这与胎盘功能不全,使其合成减少有关。PAPP-A可作为判定胎盘功能,预测胎儿高危程度及先兆子痫发展程度的指标。

(2)PAPP-A是唐氏综合征的标记物: PAPP-A是妊娠早期(14周以前)筛查唐氏综合征的血清指标。唐氏综合征胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清中(PAPP-A)一般低于0.25MOM~

0.51MOM。

6.2.4唐氏综合征的产前筛查。在孕早期(孕7-13周),唐氏综合征胎儿孕妇血清中妊娠相关蛋白 (PAPP-A)呈下降趋势,β-绒毛膜促性腺激素(Free-β- HCG/β- HCG)呈升高趋势。检测孕妇血清中的妊娠相关蛋白 (PAPP-A) 和β-绒毛膜促性腺激素(Free-β- HCG/β- HCG)的浓度,结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性纠正分析,得到妊娠唐氏综合征的风险率,检出率约为62%-80%。

在孕中期(孕14~21周),唐氏综合征胎儿孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)降低, β- HCG升高。检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和β-绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG /β-HCG)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性纠正分析,得到妊娠唐氏综合征的风险率,检出率约为67%~83%或更高。

6.2.5神经管缺陷的产前筛查 在孕中期(14~21孕周)神经管缺陷畸型(如无脑儿、开放性脊柱裂等)羊水及母体血清中甲胎蛋白(AFP)显著升高,通过检测母血清中AFP指标的浓度,结合孕妇的体重、孕周、种族、既往病史等因素,可筛查出开放性神经管缺陷胎儿。神经管缺陷儿其母体血清AFP的水平呈强直性升高,一般>2.5MOM。目前是其它标记物所无法替代的,检出率可高达85%。

7.产前筛查的最佳时间及针对病种?

(1) 妊娠中期筛查与妊娠早期筛查:

优点 缺点

早期 早期诊断 1.在此期间孕妇很少到医院来;

2.需要在中期做AFP检测筛查开放性神经管缺陷;

筛查 3.羊水穿刺及绒毛膜取样的危险性增加;

4.超声波NT测量的技术难度。

中期 1.有多年的筛查经验 1.诊断较晚。

2.羊水取样或绒毛膜取样的安全性增加

筛查 3.可同时做开放性神经管缺陷的筛查

(2) 针对病种

Ⅰ期: 妊娠早期(孕7-13周)

采用二联法(PAPP-A + β-HCG( F-β-HCG/β-HCG)),报告唐氏综合征胎儿风险率。

Ⅱ期: 妊娠中期(孕14-21周)

采用二联法(AFP+β-H CG(F-β-HCG/β-HCG)或三联法 β-HCG(F-β-HCG/β-HCG) +PAPP-A或AFP+β-HCG(F-β-HCG/β-HCG)+PAPP-A),报告唐氏综合征风险率及神经管缺陷风险。

8、唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)产前筛查流程图:

8.1唐氏综合征(DS)产前筛查流程图:

注:MSAFP——母体血清甲胎蛋白; AFAFP——羊水甲胎蛋白;

MOM——平均中位数倍数(中倍数)。

8.2神经管缺陷(NTD)产前筛查流程图:

注:MSAFP——母体血清甲胎蛋白; AFAFP——羊水甲胎蛋白;

ONTD——开放性神经管缺陷; ACHE——乙酸胆碱酯酶;

MOM——平均中位数倍数(中倍数)

四、产前筛查系统

产前筛查系统由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成。检测仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物(甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白)的量,将检测数据输入筛查分析软件中,即可得出唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)筛查的结果。

1、筛查分析软件:唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)产前筛查分析软件适用于医院对孕妇早期妊娠(7-13周)、孕中期(14-21周)的唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的筛查。该软件可适用于酶联免疫法(ELISA法)、化学发光法(CIA)、放射免疫法(IRMA)、时间分辨荧光免疫法(TRFIA)等检测方法的结果分析。

筛查分析软件已由珠海艾博罗生物技术有限公司研发而成,其收集并建立了中国人群的数据库和筛查的阳性似然比数据判断模型,将检测的孕妇血清标记物数据结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性纠正分析,得出妊娠唐氏综合征的风险率。

其特点:适用于多种检测方法,不必购置专用仪器、设备,使用单位可以根据现有的仪器、设备开展产前筛查工作。一般来说推荐使用酶联免疫法。

2、结果分析:

2.1 唐氏综合征判读:

2.1.1唐氏综合征(DS)风险率截断值(cut-off值):产前筛查唐氏综合征(DS)胎儿的风险率截断值(cut-off值)应设定为1:150~1:300范围内。风险率截断值(cut-off值)的确定,应结合检出率和假阳性率综合确定(各实验室之间有差异,可以基于当地人群统计数据基础上确定)。

2.1.2唐氏综合征(DS)风险率≥风险率截断值时,则判断为唐氏儿高风险孕妇(即唐氏综合症筛查结果是阳性),建议进行产前诊断;反之,若风险率

2.2神经管缺陷判读:

2.2.1神经管缺陷(NTD)中倍数截断值(cut-off值):产前筛查神经管缺陷(NTD)胎儿时,母体血淸标记物甲胎蛋白(AFP)中倍数截断值(cut-off值)应为小于2.5MOM。胎儿神经管缺陷(NTD)的中倍数截断值(cut-off值)的确定,应结合检出率和假阳性率综合确定(各实验室之间有差异,可以基于当地人群统计数据基础上确定)。

2.2.2神经管缺陷(NTD)AFP的中倍数截断值定为0.65~2.5MOM。若AFP中倍数>2.5MOM,则判断为神经管缺陷胎儿高风险孕妇(即神经管缺陷筛查结果是阳性),建议进行产前诊断;反之,若AFP中倍数

2.2.3 AFP升高可能包括如下情形:1) 神经管缺陷; 2)流产、早产、低体重或妊娠子痫等高危妊娠的预兆; 3)其他畸形:死胎、嚢性水囊瘤、腹壁缺陷、先天性肾病、上消化道梗阻;4)正常变异:孕妇有不可解释的MSAFP增高;5)多胎;6)不正确的孕周计算。

AFP降低包括如下情形:1)唐氏综合征;2)未妊娠;3)其他畸形:未发现的流产和稽留流产;4)正常变异;

5)不正确的孕周计算。

2.2.4 HCG升高可能包括如下情形:1)死胎;2)早产;3)新生儿死亡;4)低体重或妊娠子痫5)唐氏综合征。

2.2.5 PAPP-A降低可能包括如下情形:1)唐氏综合征;2)自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓、死胎;

3)胎儿高危或先兆子痫。

2.3 风险率截断值对筛查阳性率和21三体检出率的影响

类别 1:190中孕期分界值 1:270中孕期分界值

筛查阳性病例 1141(7.1%*) 1508 (9.4%)

羊膜腔穿刺病例 533(3.3% ) 725 (4.5%)

21三体检测病例 13 14

21三体检出率 56% 60%

检出一例21三体所

需要的羊膜腔穿刺 40 51

病例

*原始阳性率;资料来源于Haddow等的16067例筛查统计

3、注意事项:

3.1 该软件仅适用于单胎儿孕妇在孕早期(孕7-13周)和孕中期(孕14-21周)产前筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)胎儿。

3.2 该软件可适用于酶联免疫法(ELISA法)、化学发光法(CIA)、放射免疫法(IRMA)、时间分辨荧光免疫法(TRFIA)等检测方法。

3.3 孕周的确定:

3.3.1末次月经(LMP):以末次月经第一天来计算是最常用的方法之一;

3.3.2 B超(B超下的双顶径BPD):当孕周≥14周,末次月经日期不肯定或末次月经所记妊娠周数与临床医生检查结果不符时,推荐用B超下的BPD来确定孕周.在妊娠的这个时期,B超下BPD决定孕周准确性在10天以内,与LMP决定的孕周相比,提高了母血清筛查的敏感性,降低了假阳性的数目。因为,一般来讲,脊柱裂病例的BPD较正常胎儿小2周,用BPD调整后的孕周,改进了用母血清AFP筛查脊柱裂的敏感性。不推荐用B超测量的股骨或弘骨长度来估计胎龄,因为唐氏综合征时,这些长骨可能变短。

当被检测孕妇的血清标记物(AFP、β-HCG、PAPP-A)数值异常时(过高或过低),应特别注意孕周的确定是否准确。建议应采用B超确定孕周,排除由此引起的误差。

3.4 所有异常实验结果的病人都应该推荐进行遗传咨询。咨询内容为是否应复查一次,异常胎儿风险大小、病人可以有的选择如B超,产前诊断等。尽管产前筛查所用检测方法与临床检验类似,但其结果的解释与一般临检不同,筛查结果和胎儿异常的风险预测有关,要求咨询医生给病人解释风险及提出可能的选择。

3.5 实验试剂,必须用质量或国际单位校准。

3.6 孕周的计算采用三舍四入的方法(如17周+3天=17周,17周+4天=18周)。

3.7 各个实验室正常的中位值应每年进行一次计算修正。

3.8 校正:

3.8.1 种族差异的校正;

3.8.2孕妇的体重校正,因为重的妇女较轻的妇女母血清AFP值低;

3.8.3 孕妇为胰岛素依赖性糖尿病时须进行校正,因为胰岛素依赖性糖尿病孕妇的AFP值较正常人低。而且此类孕妇生育神经管缺陷(NTD)胎儿的风险比正常人高出10倍以上。但是,妊娠性糖尿病孕妇不需要进行矫正。

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范文六:拒绝唐氏综合征

唐氏儿,不是小事儿!

1、唐氏综合征筛查是什么?

唐氏综合征筛查是是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇外周血,检测孕妇血清中某些生化指标水平,结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数,筛选出唐氏综合征的高风险孕妇检查项目。

2、唐氏综合征筛查有必要做吗?

有必要做!唐氏综合征发病率为1/600~1/800,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80-120万出生缺陷儿出生”。唐氏综合征筛查是目前我国为防止唐氏综合征患儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。

3、唐氏综合征筛查类型有哪些?

唐氏综合征筛查又分为孕早期筛查、孕中期筛查和一站式联合筛查。

早期唐氏综合征筛查:是检测孕妇孕早期血清中的妊娠相关蛋白A(PAPPA)和游离绒毛促性腺激素(hCG)的水平,结合B超胎儿颈后透明带厚度(NT),计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

中期唐氏综合征筛查:是检测孕妇孕中期血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)的水平,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

4、什么时候做唐氏综合征筛查?

孕早期唐氏综合征筛查的时间为怀孕9-13周+6天,最佳时间为11-12周;孕中期唐氏综合征筛查的时间为怀孕15-20周+6天期间,最佳检查时间是在16-18周之间。

5、唐氏综合征筛查怎么做?

唐氏综合征筛查需要抽取孕妇外周静脉血,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和游离绒毛促性腺激素(hCG)等生化指标水平,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

唐氏综合征筛查时要准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(要通过早期B超核对孕周)。

6、唐氏综合征筛查的准确性有多高?

唐氏综合征筛查检查可筛检出60%―80%的唐氏综合征胎儿,不同筛查方案检出率不同。唐氏综合征筛查检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。筛查结果为高风险,也就是说怀有唐氏综合征宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使筛查结果为低风险,也不能保证胎儿肯定不会患病。

7、唐氏综合征筛查高风险怎么办?

当唐氏综合征筛查结果显示为“高风险”时,孕妇也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇,并不一定表示胎儿就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时,孕妇接下来要做的事是通过产前诊断或无创产前诊断来确认是否真的是唐氏综合征患儿。

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范文七:唐氏综合征常识

唐氏综合征常识

唐氏综合征又称先天愚型, 21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于母亲,仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条,多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理,患者预后一般较差,50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关。孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为:

年龄

风险 20岁 1/1400 25岁 1/1100 30岁 1/1000 35岁 1/380 38岁 1/175 40岁 1/110 42岁 1/65 45岁 1/30 通过 孕早、中期检测 孕妇血中 PAPP-A,游离β-hCG,AFP等,结合B超检查,可将约90%的唐氏综合征检测出来。对高风险胎儿,通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊,然后流产处理。

唐氏综合征属遗传病,理论上夫妇一方为 21三体型时,所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的,其父母多正常,没有家族史,与高龄密切相关。因此,即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者,仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来,对于父母一方为染色体平衡易位时,所生子女中,1/3正常,1/3为易位型患者,1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者,其活婴中100%为21/21易位型患者。

常见咨询问题:

? 如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险?

虽然只主张对高龄孕妇( 35岁或以上)常规进行产前诊断,这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险。孕早、中期的筛查和遗传咨询有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿,通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产。

? 诊断为唐氏综合征的胎儿,必须引产吗?

由于本病为严重致死、致残性疾病,目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗,一般主张对所诊断出的唐氏综合征患胎做流产处理。

? 已怀过一胎唐氏综合征,再怀这种病的胎儿的风险是否更大?

已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇,再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为 1-2%,同时发生其他染色体病的可能性也增加,因此必须做好产前诊断的准备。

? 为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加,风险越高?

原因不明确。通常认为随孕妇年龄的增加,染色体不分离的易感性增加,因而风险增加。

5.唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育?

男性 21三体型患者无生育能力,50%为隐睾,女性患者偶有生育能力。一些临床症状较轻的唐氏综合征患者,如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者,外表可能正常,但结婚怀孕后,常发生自然流产或死胎,可以考虑劝阻生育或通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择。

诊断唐氏综合征新标准

医学论坛报讯 英国研究者称,一种四重检测法是目前筛查唐氏综合征(先天愚型)最好的诊断方案。这种以孕妇4种血液指标为依据的方案应该作为新的诊断标准。(Lancet 2003361794)

英国伦敦医学院和牙科学院的Wald说,他们这项研究成果源于常规筛查,证实了早在妊娠中期(孕4~6个月)对孕妇进行筛查的价值。他说,该试验证实,在妊娠中期进行四重检测比双重和三重检测更有效。

四重检验通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、非结合雌三醇、人体绒毛膜促性腺激素和抑制素A,以及孕妇年龄,来预测唐氏综合征的危险。在1996年至2001年,Wald领导的研究小组在英国14所医院对46193名孕妇进行了四重检验,对筛查阳性的妇女进行诊断性羊膜腔穿刺术或绒毛膜取样。

结果显示,四重筛查检验确诊了71/88例唐氏综合征孕妇,敏感性为81%(95%可信限为72%~89%)。在46105例未诊断为唐氏综合征的孕妇中,有3200例四重试验呈阳性,假阳性率为7%。

进一步分析表明,把孕妇年龄≥35岁作为唯一筛查标准,其敏感性为51%,假阳性率为14%。分析还显示,四重试验对唐氏综合征的预测价值优于单一、两种或三种指标的筛查。

在配发的评论中,美国康涅狄格大学的Benn说,以上结果支持应用血清筛查替代孕妇高龄作为唐氏综合征初始筛查手段的建议。仅用孕妇年龄进行筛查可致过度应用侵入性检验,且费用-效益低。

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范文八:唐氏综合征简介

唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)产前筛查方法

中山大学生命科学学院 吴玉萍 博士

珠海艾博罗生物技术有限公司 郑末晶 副主任药师

一、产前筛查:

1.什么是筛查:筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群,并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。

2.什么是产前筛查:产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊,并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’s Sydrome,又称21三体综合征)和开放性神经管缺陷(Open Neural Tube Defect,或ONDT)。产前筛查可以在妊娠早期(7-13周)或中期(14-21周)进行。根据目前的技术水平的限制,产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确,会出现假阴性(将疾病妊娠误查为正常妊娠)和假阳性(将正常妊娠误查为疾病妊娠),假阴性病例因此会误诊,假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。

每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利,医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。

二、产前诊断

1.什么是产前诊断:在遗传咨询的基础上,对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断,如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产,这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。

2 哪些人应做产前诊断?

2.1 至预产期母亲年龄≥35岁;

2.2 夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者;

2.3 孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者;

2.4 疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病;

2.5 过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇;

2.6 产前筛查母血清标记物异常,属于高风险的孕妇。

3 产前诊断的方法:

3.1羊膜穿刺法;3.2绒毛取样法;3.3 B型超声扫描;3.4 脐带穿刺;3.5 X线检查; 3.6 胎儿镜检查。

三、唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查简介

1、什么是唐氏综合征(Down's syndrome)?唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女,也可妊娠唐氏综合征的胎儿。

该病目前无有效的治疗方法,其发病率约占受孕人数的1%,出生率约为1/600~1/700,我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生,平均每20分钟就出生一例。

2、什么是神经管缺陷(NTD)?神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病。中枢神经系统包括大脑和脊髓,从胚胎时期发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等,能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的;无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育造成的。

在国外以脊柱裂居多,而国内则以无脑儿居多。我国北方各省神经管缺陷(NTD)的发生率较高,山西省的NTD发生率>1%。生产过神经管缺陷(NTD)患儿的妇女和她的女性亲属就构成了一个高风险人群。

3、谁会生出“先天愚型儿”?每一个怀孕的孕妇都有机会生出“先天愚型儿”,它的发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,发生率会随孕妇年龄的增高而升高。可是却有80%的先天愚型儿是由34以下的年轻孕妇所生。因此,我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出先天愚型儿!

4、已出生的“先天愚型儿”是否可以治疗?怎样避免其出生?

医学上对“先天愚型儿”是无法治愈的。因为先天愚型是人第21号染色体增加了一条成为3条所引起的一种常染色体疾病。防止此类疾病发生的办法,就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断,尽早发现并采取相应措施(如终止妊娠)。

5、除了唐氏综合征以外,其他染色体异常在10,000出生婴儿中所占的比例

6、产前筛查的原理:

采用血清标记物产前筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)越来越受到大家的重视和广泛应用。目前采用的筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的血清标记物主要有:甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG/β-HCG)、妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)。

据报道93%的胎儿至少有一项标记异常,90%以上的唐氏综合征(DS)有两项以上的标记异常。采用组合应用血清标记物对唐氏综合征(DS)进行筛查。目前常用的组合为二联法或三联法,甚至可以是六联、七联,但从卫生经济学和社会效益的角度看,选择最少的指标组合而达到最大的预测效果是最理想的选择。在孕早期(7-13孕周)β- HCG+PAPP-A组合在孕7-13周DS的阳性检出率最高。在孕中期(14-21孕周)AFP+β-HCG+ uE3是最先被使用

的组合,也是目前世界上应用最为广泛的组合,被称为传统的三联标记组合。这一组合的最敏感时期为孕14-21周,唐氏综合征(DS)阳性检出率为65%-80%,其中用于高龄孕妇则检出率更高。uE3作为标记存在争议,许多实验室已放弃这一指标。

6.1孕妇年龄的筛查:随着孕妇年龄的增加,可发生染色体的不分离,故妊娠先天愚型儿的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值,绝大多数国家定在35岁,相当于1:400的危险度,即35岁及以上的孕妇属于高危人群。20岁的孕妇有1/1528的机会生出先天愚型儿、30岁的孕妇有1/909的机会,而35岁的孕妇则增至1/350。但要注意的是,虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高,在我国35岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数,绝大多数是年龄较轻的妇女。临床上一般不单独使用孕妇年龄进行筛查,但孕妇年龄的相关风险度,可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险率。

6.2 孕妇血清标记物的筛查:

6.2.1甲胎蛋白(AFP)

(1) 正常妊娠时的甲胎蛋白(AFP):

甲胎蛋白(AFP)是胚胎早期的主要蛋白质,来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成,第14-16周,孕妇血中可测到AFP,胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定,以后逐渐下降。

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周

胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。

(2) 甲胎蛋白(AFP)是开放性神经管缺陷及唐氏综合征的标记物:

正是由于胎儿产生大量的AFP而仅有微量AFP可以进入母体,因此AFP可以作为某些胎儿缺陷的指标。妊娠时母体血清中的升高的AFP全部是从胎儿那里来的,大约有2/3是通过胎盘进入母体,1/3是通过羊膜进入母体。

在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时,母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右,但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。

怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%,但是闭合的神经管缺陷,即使伴有脑水肿,孕妇的AFP水平仍然是正常的。

6.2.2 绒毛膜促性腺激素 (hCG)

(1) 正常妊娠时的绒毛膜促性腺激素 (hCG)

hCG是由2个非共价亚单位(α亚单位和β亚单位)组成的一种糖蛋白。hCG是由胎盘合成的。某些肿瘤如畸胎瘤、绒毛膜癌也分泌hCG。胎儿循环中hCG的浓度约为母体血清浓度的3%左右。胎儿的hCG在妊娠早期大幅度升高,妊娠8-10周时达高(1500-2500mIU/mL),然后在18-20周时逐渐下降到稳定水平,

hCG在母体血清中的浓度在妊娠10周时达高峰期(100,000 mIU/mL),然后在18-20周时下降到稳定水平(20,000 mIU/mL)。羊水中hCG的含量变化趋势与胎儿循环中的变化相似,hCG在非妊娠妇女、新生儿及男性中很难测到。

(2) 绒毛膜促性腺激素(hCG)是唐氏综合征的标记物

怀有唐氏综合征胎儿的母亲血清及羊水中hCG的含量在妊娠中期平均为正常妊娠的2.08倍。羊水中hCG含量在妊娠中期时比正常妊娠含量高1.7倍。唐氏胎儿妊娠hCG水平升高的病理生理学原因与胎盘分泌功能增强有关。

(3) 游离绒毛膜促性腺激素 (Free-β-hCG)与完整的绒毛膜促性腺激素(hCG)

完整的hCG是由α亚单位和β亚单位组成的。α亚单位与其它垂体激素的α亚单位相同,只有β亚单位是hCG特有的。在妊娠中期时,母体血清中99%以上的hCG都是以完整形式存在,只有0.5%左右的hCG是以游离的β亚基存在。1990年曾有报道认为使用游离的β亚基可使唐氏胎儿检出率增加20%,然而这篇报道并没有与完整的hCG做比较。Foundation of Blood Research研究发现游离β-亚基和hCG与其它标记物结合筛查的检出率分别为54-62%和55-62%,而英国的研究发现β亚基和hCG与其它标记物结合的检出率分别为67%和69%,由此看出β亚基和完整hCG在受累人群和正常人群的分布非常相近。

标本中的hCG随时间延长和温度增高会分解为β亚基和α亚基。由于游离的β亚基在血清中含量非常低,分解出来的β亚基

会在很大程度上影响β亚基的检测水平,而对完整的hCG的影响则相对较小。因此用β亚基作为指标有可能增加假阳性率。为此实验室在运输或保存标本时要近量避免温度的升高。

6.2.3 妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)

(1)正常妊娠时的妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)

妊娠相关蛋白(PAPP-A) 是一种大分子糖蛋白,分子量为750,000道尔顿,碳水化合物占20%,其生物功能尚不完全清楚。PAPP-A由胎盘合体滋养层和蜕膜产生,属于α2巨球蛋白,具有激活补体,起免疫抑制的作用,孕早期就可以在母体血清中检测到,而整个妊娠期间,胎血中测不道PAPP-A,这是因为PAPP-A分子量大,不能透过胎盘进入血循环。它具有以下优点:在早早孕阶段,母血中即可测到。当其他妊娠蛋白水平开始下降时,母血PAPP-A水平仍在升高,它是唯一的一种在母血中浓度最高,羊水中次之,胎血中不含有的妊娠蛋白。

在正常妊娠过程中随着妊娠进展,母体PAPP-A水平继续升高到妊娠足月时达高峰。于孕6周在孕妇血清中即可测出,并随孕周增加而增多,但直至足月仍无峰值出现。唐氏综合征胎儿所有器官包括胎盘均发育不全,胎盘合体滋养层功能下降,合成PAPP-A减少。因此,在早孕期低水平的PAPP-A是筛查染色体异常胎儿的较好指标,尤其是唐氏综合征胎儿,检出率可达60%。另外,当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓、胎死宫内时,母血PAPP-A亦呈低值,这与胎盘功能不全,使其合成减少有关。PAPP-A可作为判定胎盘功能,预测胎儿高危程度及先兆子痫发展程度的指标。

(2)PAPP-A是唐氏综合征的标记物:

PAPP-A是妊娠早期(14周以前)筛查唐氏综合征的血清指标。唐氏综合征胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清中(PAPP-A)一般低于0.25MOM~0.51MOM。

6.2.4唐氏综合征的产前筛查。

在孕早期(孕7-13周),唐氏综合征胎儿孕妇血清中妊娠相关蛋白 (PAPP-A)呈下降趋势,β-绒毛膜促性腺激素(Free-β- HCG/β- HCG)呈升高趋势。检测孕妇血清中的妊娠相关蛋白 (PAPP-A) 和β-绒毛膜促性腺激素(Free-β- HCG/β- HCG)的浓度,结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性纠正分析,得到妊娠唐氏综合征的风险率,检出率约为62%-80%。

在孕中期(孕14~21周),唐氏综合征胎儿孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)降低, β- HCG升高。检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和β-绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG /β-HCG)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性纠正分析,得到妊娠唐氏综合征的风险率,检出率约为67%~83%或更高。

6.2.5神经管缺陷的产前筛查

在孕中期(14~21孕周)神经管缺陷畸型(如无脑儿、开放性脊柱裂等)羊水及母体血清中甲胎蛋白(AFP)显著升高,通过检测母血清中AFP指标的浓度,结合孕妇的体重、孕周、种族、既往病史等因素,可筛查出开放性神经管缺陷胎儿。神经管缺陷儿

其母体血清AFP的水平呈强直性升高,一般>2.5MOM。目前是其它标记物所无法替代的,检出率可高达85%。

7.产前筛查的最佳时间及针对病种?

(1) 妊娠中期筛查与妊娠早期筛查:

(2) 针对病种

Ⅰ期: 妊娠早期(孕7-13周)

采用二联法(PAPP-A + β-HCG( F-β-HCG/β-HCG)),报告唐氏综合征胎儿风险率。

Ⅱ期: 妊娠中期(孕14-21周)

采用二联法(AFP+β-H CG(F-β-HCG/β-HCG)或三联法 β-HCG(F-β-HCG/β-HCG) +PAPP-A或AFP+β-HCG(F-β-HCG/β-HCG)+PAPP-A),报告唐氏综合征风险率及神经管缺陷风险。

8、唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)产前筛查流程图:

8.1唐氏综合征(DS)产前筛查流程图:

注:MSAFP——母体血清甲胎蛋白; AFAFP——羊水甲胎蛋白;

MOM——平均中位数倍数(中倍数)。

8.2神经管缺陷(NTD)产前筛查流程图:

注:MSAFP——母体血清甲胎蛋白; AFAFP——羊水甲胎蛋白;

ONTD——开放性神经管缺陷; ACHE——乙酸胆碱酯酶;

MOM——平均中位数倍数(中倍数)

四、产前筛查系统

产前筛查系统由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成。检测仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物(甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白)的量,将检测

数据输入筛查分析软件中,即可得出唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)筛查的结果。

1、筛查分析软件:唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)产前筛查分析软件适用于医院对孕妇早期妊娠(7-13周)、孕中期(14-21周)的唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的筛查。该软件可适用于酶联免疫法(ELISA法)、化学发光法(CIA)、放射免疫法(IRMA)、时间分辨荧光免疫法(TRFIA)等检测方法的结果分析。

筛查分析软件已由珠海艾博罗生物技术有限公司研发而成,其收集并建立了中国人群的数据库和筛查的阳性似然比数据判断模型,将检测的孕妇血清标记物数据结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性纠正分析,得出妊娠唐氏综合征的风险率。

其特点:

(1)适合于中国人群;

(2)适用于多种检测方法,不必购臵专用仪器、设备。使用单位可以根据现有的仪器、设备开展产前筛查工作。考虑到资源共享,一般来说推荐使用酶联免疫法;

(3)检测孕周宽(7-21孕周);

(4)综合因素全面:

①年龄;

②体重;

③孕周;

④种族;

⑤既往病史(胰岛素依赖性糖尿病);

⑥血清标记物数据。

2、结果分析:

2.1 唐氏综合征判读:

2.1.1唐氏综合征(DS)风险率截断值(cut-off值):产前筛查唐氏综合征(DS)胎儿的风险率截断值(cut-off值)应设定为1:150~1:300范围内。风险率截断值(cut-off值)的确定,应结合检出率和假阳性率综合确定(各实验室之间有差异,可以基于当地人群统计数据基础上确定)。

2.1.2唐氏综合征(DS)风险率≥风险率截断值时,则判断为唐氏儿高风险孕妇(即唐氏综合症筛查结果是阳性),建议进行产前诊断;反之,若风险率

2.2神经管缺陷判读:

2.2.1神经管缺陷(NTD)中倍数截断值(cut-off值):产前筛查神经管缺陷(NTD)胎儿时,母体血淸标记物甲胎蛋白(AFP)中倍数截断值(cut-off值)应为小于2.5MOM。胎儿神经管缺陷(NTD)的中倍数截断值(cut-off值)的确定,应结合检出率和假阳性率综合确定(各实验室之间有差异,可以基于当地人群统计数据基础上确定)。

2.2.2神经管缺陷(NTD)AFP的中倍数截断值定为0.65~2.5MOM。若AFP中倍数>2.5MOM,则判断为神经管缺陷胎儿高风险孕妇(即

神经管缺陷筛查结果是阳性),建议进行产前诊断;反之,若AFP中倍数

2.2.3 AFP升高可能包括如下情形:1) 神经管缺陷; 2)流产、早产、低体重或妊娠子痫等高危妊娠的预兆; 3)其他畸形:死胎、嚢性水囊瘤、腹壁缺陷、先天性肾病、上消化道梗阻;4)正常变异:孕妇有不可解释的MSAFP增高;5)多胎;6)不正确的孕周计算。

AFP降低包括如下情形:1)唐氏综合征;2)未妊娠;3)其他畸形:未发现的流产和稽留流产;4)正常变异;5)不正确的孕周计算。

2.2.4 HCG升高可能包括如下情形:1)死胎;2)早产;3)新生儿死亡;4)低体重或妊娠子痫5)唐氏综合征。

2.2.5 PAPP-A降低可能包括如下情形:1)唐氏综合征;2)自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓、死胎;3)胎儿高危或先兆子痫。

2.3 风险率截断值对筛查阳性率和21三体检出率的影响

*原始阳性率;资料来源于Haddow等的16067例筛查统计

3、注意事项:

3.1 该软件仅适用于单胎儿孕妇在孕早期(孕7-13周)和孕中期(孕14-21周)产前筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)胎儿。

3.2 该软件可适用于酶联免疫法(ELISA法)、化学发光法(CIA)、放射免疫法(IRMA)、时间分辨荧光免疫法(TRFIA)等检测方法。

3.3 孕周的确定:

3.3.1末次月经(LMP):以末次月经第一天来计算是最常用的方法之一;

3.3.2 B超(B超下的双顶径BPD):当孕周≥14周,末次月经日期不肯定或末次月经所记妊娠周数与临床医生检查结果不符时,推荐用B超下的BPD来确定孕周.在妊娠的这个时期,B超下BPD决定孕周准确性在10天以内,与LMP决定的孕周相比,提高了母血清筛查的敏感性,降低了假阳性的数目。因为,一般来讲,脊柱裂病例的BPD较正常胎儿小2周,用BPD调整后的孕周,改进了用母血清AFP筛查脊柱裂的敏感性。不推荐用B超测量的股骨或弘骨长度来估计胎龄,因为唐氏综合征时,这些长骨可能变短。

当被检测孕妇的血清标记物(AFP、β-HCG、PAPP-A)数值异常时(过高或过低),应特别注意孕周的确定是否准确。建议应采用B超确定孕周,排除由此引起的误差。

3.4 所有异常实验结果的病人都应该推荐进行遗传咨询。咨询内容为是否应复查一次,异常胎儿风险大小、病人可以有的选择如B超,产前诊断等。尽管产前筛查所用检测方法与临床检验类似,

但其结果的解释与一般临检不同,筛查结果和胎儿异常的风险预测有关,要求咨询医生给病人解释风险及提出可能的选择。

3.5 实验试剂,必须用质量或国际单位校准。

3.6 孕周的计算采用三舍四入的方法(如17周+3天=17周,17周+4天=18周)。

3.7 各个实验室正常的中位值应每年进行一次计算修正。

3.8 校正:

3.8.1 种族差异的校正;

3.8.2孕妇的体重校正,因为重的妇女较轻的妇女母血清AFP值低;

3.8.3 孕妇为胰岛素依赖性糖尿病时须进行校正,因为胰岛素依赖性糖尿病孕妇的AFP值较正常人低。而且此类孕妇生育神经管缺陷(NTD)胎儿的风险比正常人高出10倍以上。但是,妊娠性糖尿病孕妇不需要进行矫正。

谢谢!

2005.4

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范文九:什么是唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型, 21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离情况,这种异常在正常的父母中是随机发生的,可来源于母亲或父亲。其结果是21号染色体多了一条,多出的一条染色体破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理,一般认为平均寿命为40岁。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

我和我的家人都没有患唐氏综合征,我们的孩子会是吗?

唐氏综合征属遗传病,理论上夫妇一方为21三体型时,所生子女1/2将发病。但多数单纯21三体型的唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的,其父母大多正常,家庭成员中也大多没有发病者。因此,威海现代妇产医院专家指出,即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者,仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来。 唐氏综合征的胎儿能在怀孕的中期就诊断发现吗?

正是为了回答这个问题,医务人员付出了近半个世纪的努力。上世纪80年代初,医学人员发现孕妇怀有唐氏综合征胎儿机率与孕妇的年龄密切相关。也就是说,孕妇的年龄越大,怀孕胎儿患唐氏综合征的机会越大。尤其当孕妇年龄大于35岁以后,胎儿发病的机率直线上升,因此,许多产科医生都建议对所有大于35岁的孕妇在怀孕中期(16-20周)进行羊膜腔穿刺手术,抽取出胎儿的羊水,收集其中的胎儿细胞,进行胎儿染色体分析,来确诊胎儿是否是唐氏综合征的患者。

但是经过近10年的观察总结,我们发现这样的诊断思路只能发现20%的唐氏综合征患儿,而80%的患儿存在于35岁以下的孕妇妊娠中而未被发现。因此,似乎有必要扩大接受羊膜腔穿刺的孕妇年龄范围。但这就遇到了一个严重的问题:由于200个接受羊膜腔穿刺手术的孕妇会有1个发生流产,所以接受羊膜腔穿刺的孕妇越多,发现患病的胎儿会越多,但同时也会损失更多的健康的孩子.

这一难题在上世纪90年代后期有了新的解决办法,研究人员发现在怀孕14至20周的阶段,怀有唐氏综合征胎儿的孕妇静脉血中甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)的水平较正常孕妇为低,同时抑制素A和游离 ?-hCG的水平会有所升高。虽然这些指标的升高或降低并不足以诊断胎儿患有唐氏综合征,但可以通过对所有处在这一妊娠阶段的孕妇抽血检测以上指标的方法,将这些指标的水平再结合年龄因素一起综合考虑,依据一定的方法计算出每个胎儿患唐氏综合征的风险值,也就是患病机率。最后我们将患病机率高的孕妇视为高危孕妇(一般是风险值>1/270),建议这些孕妇接受羊膜腔穿刺手术进行确诊。这样既可以避免对过大规模的人群采用有创伤性的检查,又能够尽可能的发现35岁以下怀有唐氏综合征的孕妇。这就是我们称之为“筛查-诊断”的模式,目前这样的筛查和诊断技术已经在世界范围内广泛开展,是产前诊断领域中开展最为成熟的部分。

目前有无在早孕期就对唐氏综合征进行筛查的方法?

以上所说的筛查都是在中孕期(14-20周)期间开展的,近2-3年的时间,早孕期(9-13周)的筛查体系也迅速发展。目前比较成熟的早孕期筛查的指标有妊娠相关血浆蛋白-A

(PAPP-A);血浆游离的? -人绒毛膜促性腺激素 (free ?-hCG);B超检测胎儿颈后透明带厚度 (NT) 。同样,将这些检查的结果结合孕妇的年龄综合计算得出一个胎儿患有唐氏综合征的风险值,并将风险值偏高的孕妇视为高危,并建议接受羊膜腔穿刺手术加以确诊。

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范文十:唐氏综合征的基本信息

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

目录

1病因

2临床表现

3检查

4诊断

5治疗

6预后

7预防

1病因

1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

2临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 3检查

1.对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:

(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。

(2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传

性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。

(3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4.产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。

根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查

部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

4诊断

染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

5治疗

由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

6预后

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,

训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

7预防

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:

1.遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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